Sindrom Anak dengan Down: jenis, sebab, tanda

Saya berpendapat bahawa mereka yang berminat dalam isu ini telah banyak mengkaji bahan mengenai topik ini. Walaupun begitu, saya ingin menambahkan beberapa perkataan "dari diri saya sendiri", kerana saya seorang doktor. Dan saya juga seorang ibu kepada dua anak perempuan, berumur 9 dan 3 tahun. Dan kali kedua saya menjadi ibu pada usia 36 tahun, jadi beberapa kegembiraan mengenai sindrom Down sudah biasa bagi saya. Sebagai wanita hamil, saya banyak membaca mengenai topik ini. Mungkin maklumat saya akan berguna kepada seseorang. Sedikit teori sindrom Down adalah kelainan genetik yang biasa. Menurut statistik, daripada 700 bayi baru lahir, 1 dengan patologi serupa dilahirkan. Ini tidak bergantung pada warna kulit orang tua, zon iklim, bangsa, agama, gaya hidup dan (lebih-lebih lagi!) Status sosial ibu bapa. Kata "sindrom" merujuk kepada adanya sifat atau tanda ciri. Sindrom ini disebabkan oleh kelainan dalam proses pembelahan sel. Dan itu dinamai John Langdon Down, doktor yang menggambarkan anomali ini.Sifat dirancang sedemikian rupa sehingga di setiap sel tubuh kita terdapat 46 kromosom, di mana maklumat genetik dari ibu dan ayah dikodekan dalam bahagian yang sama. Kromosom adalah unsur sel yang membawa maklumat genetik dan bertanggungjawab untuk memastikan bahawa tubuh manusia menjalankan aktivitinya sesuai dengan proses perkembangan tertentu, baik sel individu dan seluruh sistem organ. Set kromosom orang yang sihat adalah 46 keping kromosom, yang digabungkan menjadi 23 pasang. Dalam komuniti ilmiah, adalah kebiasaan untuk menghitungnya dengan cara tertentu sehingga tidak ada percanggahan dalam proses perbincangan dan penyelidikan. Seseorang yang dilahirkan dengan sindrom Down mengalami kromosom tambahan yang lain, kejadiannya belum dapat diselesaikan oleh saintis. Kanak-kanak dengan sindrom Down mengembangkan ciri fizikal yang menjadikannya berbeza dengan ibu bapa, adik-beradik, atau anak-anak yang tidak mengalami kelainan kromosom.

Jenis sindrom Down

Sindrom mosaik 3.

Dalam kes pertama, bukannya 2 kromosom, 3 dijumpai, dan ini menyebabkan perkembangan anomali. Penyebabnya mungkin penyakit organ kemaluan ibu atau kes kelahiran mati. Dengan sindrom Down translokasi, bilangan kromosom tidak terganggu - ada 46 daripadanya, tetapi ada di antaranya yang terganti, kedudukannya berubah. Dalam kes ini, semuanya bergantung kepada pembawa mutasi - bapa. Ada kemungkinan bahawa anak itu akan dilahirkan normal, dan penyakit Down akan memintasnya. Penyebab sindrom patologi Down adalah kelainan genetik yang teruk yang disebabkan oleh adanya satu kromosom tambahan (yang berkaitan dengan pelanggaran dalam set kromosom dan dicirikan sebagai kehadiran kromosom ke-47), yang menyebabkan pelanggaran perkembangan fizikal dan mental anak. Malangnya, kanak-kanak dengan sindrom Down dapat muncul dalam keluarga walaupun pada orang yang sangat sihat. Perlu diperhatikan beberapa faktor yang meningkatkan risiko menghidap seseorang dengan sindrom Down dalam keluarga:

• Tenaga kerja lewat. Tidak seperti ibu muda, wanita berusia lebih dari 35 tahun lebih berisiko mempunyai anak yang sakit. Umur ibu Kadar risiko dari 20 hingga 24 tahun 1 dalam 5000 Dari 25 hingga 30 tahun 1 dalam 1000 Dari 35 hingga 39 tahun 1 dalam 214 Selepas 45 tahun 1 dalam 19

• Umur bapa (faktor ini mempunyai kesan yang lebih rendah daripada usia ibu, tetapi kemerosotan kualiti sperma dengan usia, setelah kira-kira 42 tahun, juga meningkatkan risiko kecacatan genetik).

• Perkahwinan antara saudara-mara darah (orang yang mempunyai maklumat genetik yang serupa sangat mungkin menunjukkan kelainan genetik).

• Keturunan (risiko penularan penyakit secara turun temurun, dari saudara terdekat, sangat kecil, tetapi mungkin berlaku dengan beberapa jenis sindrom).

• Tabiat buruk (merokok, alkohol dan dadah boleh mempengaruhi bahan genetik ibu bapa dan kesihatan bayi yang belum lahir)..

Sindrom Down, tanda-tanda semasa kehamilan

Kehadiran sindrom dapat ditentukan sudah pada pemeriksaan pertama (pada 12-14 minggu). Ini adalah gangguan dalam pembentukan tulang kerangka, sedikit pengembangan pelvis ginjal dan ruang kolar, serta echogenicity (peningkatan "kecerahan") usus, kadang-kadang kehadiran kecacatan jantung, sering adanya sista plexus vaskular otak. Pakar yang berpengalaman akan dapat mengenal pasti perubahan seperti ketiadaan tulang hidung pada janin, lipatan di leher dan kehadiran cecair subkutan. Kesemuanya dianggap sebagai tanda sindrom Down pada awal kehamilan. Walau bagaimanapun, doktor akan dapat membuat keputusan akhir pada peringkat kehamilan kemudian dan dengan syarat semua kajian dan ujian diulang. Pada peringkat terakhir kehamilan, ini adalah ciri-ciri dalam penampilan janin. Biasanya, kanak-kanak mempunyai mata yang miring (tanpa mengambil kira kewarganegaraan) dan wajah yang rata, bibir dan lidah yang terlalu lebar, bentuk kepala tertentu dan leher yang dipendekkan. Selain itu, aurikel yang tidak biasa, seolah-olah terpaku di kepala, bercakap mengenai patologi. Tanda-tanda luaran wanita hamil dengan janin dengan sindrom Down Secara luaran, wanita yang mengandung janin dengan sindrom Down yang disyaki tidak berbeza dengan wanita hamil biasa. Dia, seperti semua wanita hamil, kelihatan "tenggelam dalam dirinya" dan mendengar sensasi yang berlaku di dalamnya. Namun, ini sedikit mengganggu, seperti semua wanita "dalam kedudukan".

Sindrom Down: punca

Mengapa wanita hamil berisiko menghidap janin dengan sindrom Down? Secara amnya, sebab-sebab tepat untuk perkembangan kelainan kromosom sukar dijumpai. Tetapi dipercayai bahawa usia ibu hamil boleh dikaitkan dengan faktor-faktor yang menimbulkan permulaan patologi. Sekiranya dia berusia lebih dari 35 tahun, risiko mengembangkan bayi dengan sindrom Down meningkat beberapa kali. Sekiranya usia kedua ibu bapa berusia lebih dari 35 tahun, kemungkinan mempunyai anak dengan patologi meningkat lebih banyak lagi. Tidak banyak sebab untuk perkembangan penyakit ini, itu salah satu. Ini adalah kelainan kromosom. Rata-rata orang hanya mempunyai empat puluh enam kromosom, sementara orang dengan sindrom Down mempunyai empat puluh tujuh. Dari mana kromosom tambahan berasal? Kromosom ini dianggap sebagai hasil kematangan sel kuman yang terganggu. Semasa pembelahan normal sel kuman yang belum matang, berlaku perbezaan kromosom berpasangan, di mana setiap sel kuman matang menerima dua puluh tiga kromosom. Bagi sindrom Down, ia berlaku kerana beberapa pasangan kromosom gagal bersurai. Akibatnya, bayi mempunyai kromosom tambahan. Dalam perubatan, nondisjunction ini disebut trisomi. Juga, dalam beberapa kes, mungkin terdapat kelainan kromosom yang lain. Sayangnya, mustahil untuk sepenuhnya menghindari terjadinya kelainan kromosom, oleh itu, satu set langkah pencegahan ditujukan hanya pada pengesanan awal patologi. Semasa mengesahkan diagnosis, persoalan sama ada untuk menyelamatkan atau mengganggu
kehamilan ditentukan oleh ibu bapa sahaja.

Sindrom Down menyebabkan

Laman web ini menyediakan maklumat latar belakang untuk tujuan maklumat sahaja. Diagnosis dan rawatan penyakit mesti dilakukan di bawah pengawasan pakar. Semua ubat mempunyai kontraindikasi. Perundingan pakar diperlukan!

Sindrom Down adalah patologi kongenital yang lebih biasa dari tahun ke tahun. Menurut statistik, hari ini, sepuluh peratus bayi baru lahir mempunyai bentuk keterbelakangan mental ini. Sindrom Down adalah diagnosis yang mengerikan yang mengejutkan ibu bapa. Mereka semua mengemukakan soalan yang sama - apakah sebab-sebab perkembangan sindrom ini?
Jawapan untuk soalan ini juga menarik bagi sejumlah besar saintis dalam jangka masa yang cukup lama. Walau bagaimanapun, masih mungkin untuk membuktikan penyebab sebenar perkembangan sindrom Down. Sekiranya anda benar-benar ingin mengenalnya, baca artikel ini dan lembaga perubatan tiensmed.ru (www.tiensmed.ru) akan memberitahu anda mengenainya.

Apa itu sindrom Down?

Dan sekarang mari kita kembali kepada perkara utama, iaitu, sebab-sebab perkembangan sindrom Down. Sebenarnya, tidak banyak sebab untuk perkembangan penyakit ini. Lebih-lebih lagi, dia bersendirian. Ini adalah kelainan kromosom. Faktanya ialah orang normal hanya mempunyai empat puluh enam kromosom, tetapi orang dengan sindrom Down mempunyai empat puluh tujuh..

Dari mana kromosom tambahan berasal??

Tentunya ramai di antara anda, setelah membaca perenggan ini, mempunyai pertanyaan mengenai rancangan berikut:

Apakah penyebab kromosom tambahan?

Soalan ini betul-betul relevan. Kajian klinikal menunjukkan bahawa perkembangan sindrom Down secara langsung bergantung pada usia wanita hamil. Semakin tua ibu mengandung, semakin tinggi kebarangkalian gangguan kromosom. Itulah sebabnya mengapa doktor di seluruh dunia tidak menasihati wanita berusia lebih dari tiga puluh lima tahun untuk melahirkan. Sekiranya anda memutuskan untuk hamil pada usia ini, yang terbaik adalah melalui prosedur untuk mendapatkan sampel cecair ketuban. Dengan prosedur ini, kita dapat menetapkan komposisi kromosom sel. Sekiranya kromosom tambahan dikesan, maka kehamilan dapat dihentikan.

Ingat, sindrom Down bukanlah patologi keturunan, jadi jika seseorang dalam keluarga anda menderita penyakit ini, jangan bimbang ia akan mempengaruhi anak anda. Tentunya banyak ibu bapa berminat dengan banyak persoalan mengenai rawatan penyakit ini. Mari kita hadapi, masih belum ada satu rawatan berkesan untuk sindrom Down. Walau bagaimanapun, jangan putus asa dari masa ke masa, kaedah ini sedang dikembangkan. Perkara yang paling penting ialah anda jangan lupa menyayangi bayi anda. Percayalah, dia sangat memerlukannya. Kanak-kanak dengan penyimpangan sedemikian cenderung untuk belajar, jadi anda masih boleh mengajar mereka perkara yang paling asas. Pastikan untuk membeli untuk anak anda dan makanan tambahan khas (bahan tambahan aktif secara biologi), penggunaannya membantu menguatkan tulang dan seluruh badan secara keseluruhan.

Pengarang: Pashkov M.K. Penyelaras Projek Kandungan.

Di mana Sindrom Down Berasal: Penemuan Saintis Baru

Kata-kata pekerja kesihatan mengenai peningkatan risiko menghidap sindrom Down dianggap salah satu hukuman terburuk untuk ibu bapa masa depan apabila dijumpai pada wanita hamil. Penyakit ini merujuk kepada penyakit yang timbul disebabkan oleh perbezaan genetik. Baru-baru ini, para pakar menangani masalah ini, kerana setiap anak ke-700 di Bumi dilahirkan dengan masalah ini, dan untuk ibu yang lebih tua - setiap 20 tahun. Tetapi apa yang sebenarnya kita ketahui mengenai sindrom Down? Betapa dahsyatnya patologi ini? Adakah Anak-anak Matahari, seperti yang disebut juga, benar-benar terbelakang dan tidak berkembang secara mental atau mereka hanya istimewa?

Apakah sindrom ini?

Down syndrome atau Mongolism merujuk kepada penyakit kromosom, yang perkembangannya disebabkan oleh pelanggaran jumlah kromosom nonseks dalam struktur gen. Oleh kerana kromosom tambahan dalam DNA mereka, anak-anak ini mempunyai penampilan yang sedikit berbeza dari pada kanak-kanak biasa. Mereka mempunyai profil yang rata, hidung pendek dan miring, mata lebar..

Sindrom ini telah wujud sejak sekian lama, tetapi secara teori diformulasikan oleh doktor Inggeris bernama John Landon Down pada tahun 1866, setelah itu patologi ini dinamakan. Dia merumuskan dan menjelaskan beberapa ciri yang biasa bagi orang yang hidup dengan sindrom ini. Walaupun begitu, hubungan antara asal-usul masalah kongenital dan perubahan jumlah kromosom tidak segera diketahui, tetapi hampir seratus tahun kemudian oleh ahli genetik Perancis Jerome Lejeune.

Seperti yang anda ketahui, tubuh manusia terdiri daripada banyak sel, yang masing-masing mempunyai satu set 46 kromosom. Mereka disusun dalam urutan tertentu, membuat pasangan gen ayah dan ibu. Hasilnya, 21 pasang diperoleh, dan Anak-anak Matahari mempunyai satu kromosom lagi. Kromosom "tambahan" inilah yang mempengaruhi pembentukan tubuh kanak-kanak seperti itu..

Omong-omong, sindrom Down disebut sindrom, dan bukan penyakit, kerana Mongolisme bukanlah penyakit dalam pengertian harfiah perkataan. Anak-anak ini mempunyai sekumpulan ciri atau ciri yang membezakannya dengan balita lain. Oleh itu, menganggap mereka terencat akal atau sakit mental bukan sahaja tidak berperikemanusiaan, tetapi juga pada asasnya salah..

By the way, sindrom ini jauh dari patologi yang jarang berlaku. Ini ditemui sekali dalam 700 kes dan tidak bergantung pada kebanyakan faktor, kerana nisbah ini sama di pelbagai negara, kumpulan sosial dan zon iklim. Kecuali, ia tidak bergantung pada warna, bangsa, kewarganegaraan dan gaya hidup ibu bapa. Walau bagaimanapun, kromosom tambahan muncul. Ia terbentuk semasa pembentukan sperma atau telur sebagai akibat kecelakaan genetik, atau semasa pembelahan sel pertama.

Dari mana asal sindrom Down??

Pada tahun 2008, pasukan antarabangsa saintis Amerika, Australia, Britain, Sepanyol dan Swiss menjelaskan mekanisme perkembangan sindrom ini semasa tempoh pembentukan embrio. Ternyata kromosom tambahan yang sama merosakkan gen REST, yang menyebabkan sejumlah perubahan struktur pada gen yang bertanggungjawab untuk pembentukan sel induk dan perkembangan janin. Gen DYRK1A, seterusnya, mencetuskan perubahan kromosom 21. Dalam 95 peratus kes, penyakit ini mempunyai varian keturunan, kadang-kadang mosaik atau translokasi.

Kemungkinan bayi dengan sindrom ini bergantung pada usia ibu (pada tahap yang lebih rendah, usia bapa). Semakin tua ibu, semakin besar kemungkinan perkembangan patologi meningkat. Sekiranya risiko melahirkan anak dengan Mongolisme pada usia 20-25 adalah satu dari 1.400 kes, maka pada usia 35 sudah menjadi satu dari 350.

Baru-baru ini, saintis dapat menentukan mengapa sindrom Down muncul. Di dalam badan kedua-dua jantina terdapat enzim tertentu, pengeluarannya terbentuk semasa peningkatan kemampuan pembiakan. Dialah yang bertanggung jawab untuk pembentukan telur dan sperma pada orang yang berlainan jantina..

Semasa meiosis, set kromosom mungkin terganggu kerana kesukaran dalam pengeluaran enzim yang disebutkan di atas, oleh itu masalah dengan kehamilan atau bayi dengan sindrom Down mungkin dilahirkan. Komplikasi enzim juga boleh menyebabkan pelbagai penyakit pada bayi yang belum lahir..

Para saintis dari Pusat Pengembangan Biologi di Institut RIKEN Jepun juga telah mengenal pasti penyebab penuaan telur pada wanita dengan usia, yang boleh menyebabkan kelahiran anak dengan Mongolisis. Sel pembiakan wanita yang belum terbentuk mencipta sekumpulan kromosom kedua, kemudian ia "mencampurkan" sel yang diterima dari ayah dan ibu. Kemudian sel dibahagi dua, kemudian dua lagi, dan empat sel diperoleh. Daripada jumlah tersebut, tiga mati atau mengambil bahagian dalam proses lain, dan satu membentuk telur.

Apabila kromosom bergerak, beberapa struktur mungkin tidak bergerak serentak. Akibatnya, kromosom tambahan terbentuk di dalam telur, atau salah satu "potongan" rantai DNA hilang, ketika pasangannya putus. Para saintis ingin belajar bagaimana mengawal proses ini, iaitu mencegah kerosakan, untuk mencegah pembentukan sindrom Down pada kanak-kanak..

Anak-anak Matahari istimewa, mereka baik dan ceria, sabar dan bersimpati. Mereka sama sekali tidak mengalami masalah jika mereka tidak mengingatkannya. Kecuali bahawa mereka tidak menipu, tidak membenci, dan membenarkan nama kedua mereka sepenuhnya. Mempunyai ciri perkembangan, mereka tinggal di antara kita. Di banyak negara maju, mereka pergi ke sekolah pendidikan umum biasa, dapat memperoleh profesion, memulai keluarga. Sekiranya kanak-kanak dengan sindrom Down dibesarkan dengan betul, mereka akan dapat bersosial dengan selamat dan hidup seperti orang lain..

Kanak-kanak yang cerah (sindrom Down: gejala, diagnosis, pembetulan)

Adalah fitrah manusia untuk takut kepada yang tidak diketahui, menjauhinya, mengabaikannya, menolaknya. Tetapi manusia adalah makhluk berfikir untuk itu, agar dapat berhenti, melihat dengan dekat, melihat dan menyedari.

Tidak banyak orang ini, tetapi mereka ada dan mereka ada di antara kita. Rentan, penyayang dan baik hati - mereka yang kadang-kadang ditinggalkan sebaik sahaja dilahirkan, dan kadang-kadang tanpa melahirkan sama sekali.

Hari ini kita bercakap mengenai kanak-kanak dan orang dewasa yang cerah. Mengenai penghidap sindrom Down.

Sindrom Down oleh Sains

Apa itu sindrom Down?

Warna mata dan bentuk hidung, jantina dan tinggi badan. Sebilangan besar tanda yang dapat dilihat (dan juga kurang jelas) disebabkan oleh gen yang diturunkan kepada seseorang oleh ibu bapanya. Dari ayah dan ibu, masing-masing menerima separuh daripada keseluruhan set genetik, "dibungkus" ke dalam formasi khas - kromosom. Setiap sel badan (kecuali sel seks) mengandungi satu set genetik lengkap, yang diwakili oleh 23 pasang kromosom.

Kadang-kadang dalam pasangan ke-21 mereka, pasangan lain muncul, iaitu. kromosom di sini bukan 2, tetapi 3. Trisomi yang disebut pada kromosom ke-21 ini adalah asas sindrom Down. Kadang-kadang tidak ada kromosom tambahan keseluruhan, tetapi pecahannya.

Sindrom ini dinamakan sempena doktor Inggeris John Down, yang menggambarkannya pada tahun 60-an abad XIX. "Dasar material" penyakit ini, iaitu perubahan kromosom, ditemui hampir 100 tahun kemudian oleh ahli genetik Perancis Jerome Lejeune.

Mengapa Sindrom Down berlaku?

Penyebab penyakit ini adalah patologi kromosom. Ia berkembang mengikut mekanisme yang berbeza. Sebagai contoh, kemunculan kromosom "tambahan" mungkin sudah ada pada tahap pembentukan sel kuman pada organisma induk. Dalam kes ini, semua sel anak yang belum lahir akan mempunyai kromosom tambahan ini..

Dalam kes lain, kelainan kromosom muncul pada peringkat awal perkembangan embrio, iaitu dengan sel seks awal ibu bapa yang normal. Dalam kes ini, set genetik akan diubah hanya pada beberapa tisu dan organ kanak-kanak. Ini adalah apa yang disebut "sindrom Down mosaik".

Siapa yang berisiko?

Ia merangkumi wanita yang mempunyai sindrom Down (lelaki dengan penyakit ini sering tidak subur); wanita berumur lebih dari 30 tahun; lelaki berumur lebih dari 42 tahun; dalam perkahwinan yang berkait rapat dan sebilangan yang lain.

Telah ditunjukkan bahawa faktor-faktor seperti gaya hidup, status kesihatan, diet, tabiat, pendidikan, etnik, tidak mempengaruhi terjadinya mutasi genetik..

Mitos dan kebenaran sindrom Down

"Ketakutan mempunyai mata yang besar". Terdapat banyak patologi yang disebabkan oleh manifestasi yang tidak khas bagi mereka. Dalam hal ini, sindrom Down juga tidak ketinggalan..

Alkohol, merokok, gaya hidup tidak bermoral. Minum alkohol walaupun oleh salah seorang ibu bapa boleh membawa kepada malapetaka bagi janin. Walau bagaimanapun, dari segi perkembangan sindrom Down, pergantungan seperti itu tidak ditunjukkan. Dengan kata lain, faktor yang disenaraikan tidak mempengaruhi kenyataan penampilannya..

Anak-anak ini tidak boleh diajar. Beberapa ciri dalam bidang kognitif dan fizikal memang mungkin, tetapi walaupun dengan ketinggalan tertentu, anak-anak ini belajar berjalan, bercakap, membaca dan menulis..

Kanak-kanak dengan sindrom Down terdedah kepada serangan. Segala-galanya bertentangan: "anak-anak yang cerah" adalah mengenai mereka. Orang yang mengalami sindrom ini tidak disebut dalam sejarah kenakalan.

Selalu ada pilihan

Menurut statistik WHO, tanpa mengira negara, iklim dan kelas sosial, setiap 700-800 kanak-kanak dengan sindrom Down dilahirkan.

Hari ini, mana-mana wanita yang membawa anak menjalani pemeriksaan berulang, diatur oleh cadangan rasmi. Antara lain, ujian untuk kemungkinan adanya sindrom Down pada kanak-kanak adalah wajib. Ini, khususnya, ujian darah pada wanita hamil dan pemeriksaan ultrasound terhadap ciri anatomi janin.

Mengapa MRI diresepkan untuk wanita hamil? Cari di sini

Oleh kerana diagnosis dilakukan pada tahap kehamilan yang agak awal, ketika sindrom Down dijumpai pada janin, wanita tersebut berhak untuk menghentikan kehamilan.

Anda boleh mengetahui kosnya dan mendaftar untuk pemeriksaan janin MRI di sini

Menurut penyelidik dari England, keputusan ini dibuat oleh majoriti wanita tempatan yang mengetahui tentang kehadiran penyakit ini..

Menurut data untuk tahun 2009, sekitar 2500 bayi ini dilahirkan di negara kita setiap tahun. 85% pasangan yang sudah berkahwin meninggalkan anak, antara lain, dan atas nasihat kakitangan hospital.

Tidak ada peninggalan kanak-kanak seperti itu di negara-negara Skandinavia. Di AS, banyak pasangan beratur untuk diadopsi..

Mereka membuat keputusan

Tidak perlu dikatakan - benar-benar ada pilihan dalam kes ini. Apa sebenarnya yang ditakuti oleh seorang wanita ketika dia mengetahui tentang diagnosis dan oleh itu menghentikan kehamilan atau meninggalkan anak itu selepas kelahiran? Mungkin setiap keluarga mempunyai ketakutannya sendiri. Tetapi ada yang tidak menolak, tetapi sebaliknya - mereka membuka hati mereka dan mula mengasihi bayi sebisa mungkin.

Sebenarnya ada banyak orang seperti itu. Walaupun Internet memberi orang peluang untuk "berada di mana-mana dan pada bila-bila masa", orang-orang dari "ruang media" masih lebih kelihatan. Mana yang terkenal - "anak-anak cerah"?

“Saya adalah ibu kepada bayi yang istimewa. Dan saya sangat ingin semua orang tahu bahawa anak-anak ini cantik. Dan supaya semua orang menolong mereka. " Sudah semasa kehamilan, Evelina Bledans tahu bahawa anak itu akan dilahirkan dengan sindrom Down. "Kami akan melahirkan pula" - keputusan itu muktamad dan tidak dapat dibatalkan.

Pada tahun 2016, Evelina menyampaikan Love Syndrome, dana yang dibuka dengan sokongan Downside Up. Misinya adalah untuk membantu penghidap sindrom Down.

“Anak yang hebat dan lucu! Segera membuang semua orang. " Varya adalah anak perempuan istimewa Fedor dan Svetlana Bondarchuk. Istimewa khas: perkataan "penyakit" tidak diucapkan di rumah.

Dan Masha, anak perempuan Irina Khakamada, suka menari. Sisi "kuat" nya adalah pemikiran artistik. Dan jika dalam sains yang tepat seorang gadis mengalami kesukaran, maka dalam penglihatan dunia kiasan, menari, menyanyi dan melukis, semuanya indah baginya.

Kerentanan solar

Pada beberapa bayi, masalah yang nyata dapat dikesan sudah lahir (contohnya, anomali jantung, patologi penglihatan, pendengaran). Tidak ada penyakit lain yang jelas, tetapi imuniti mungkin lemah.

Penyakit Alzheimer, leukemia myeloid akut, lebih kerap berlaku pada orang dengan sindrom Down. Selain itu, mereka mempunyai sejumlah ciri anatomi dan fisiologi yang menjadikannya lebih rentan terhadap keadaan kesihatan. Antaranya, misalnya, pendengaran menurun; kekurangan saluran pernafasan atas yang berkaitan dengan peningkatan amandel dan adenoid; kelemahan kelenjar tiroid; penurunan nada otot; patologi sistem pencernaan agak biasa.

Bagaimana hidup anak-anak yang cerah?

Asuhan dan penyesuaian sosial kanak-kanak dengan sindrom Down didasarkan pada pertimbangan wajib mengenai keanehan perkembangan mental dan fizikal mereka. Perbaikan psikologi dan pedagogi sangat penting, yang bertujuan, antara lain, adalah kemampuan untuk melayani diri sendiri tanpa bantuan luar, untuk melakukan pekerjaan rumah tangga yang sederhana. Kanak-kanak mengembangkan kemahiran tingkah laku dan komunikasi yang berguna, mengajar cara membuat permintaan, dapat berdiri sendiri, mengelakkan situasi berbahaya, dll..

Dan bagaimana dengan orang dewasa?

Mereka berkahwin, kebanyakan mereka mungkin mempunyai anak (kebanyakannya wanita). Terdapat bukti peningkatan risiko mempunyai anak dengan sindrom ini atau gangguan lain dari wanita yang dirinya sendiri mempunyai sindrom tersebut.

Berapa tahun orang dengan sindrom Down hidup? Jangka hayat mereka untuk jangka masa yang panjang tetap relatif pendek - terutamanya, disebabkan oleh patologi jantung yang kadang-kadang berlaku dan kekebalan yang lemah. Pada masa ini, ia telah meningkat dan berumur lebih dari 50 tahun.

Kesimpulannya

Dan tidak akan ada kesimpulan. Akan ada kesinambungan - kesinambungan hidup yang penuh dengan pengertian, penerimaan dan yang paling penting - cinta.

Teks: Enver Aliyev

Sindrom Down menyebabkan

Down Syndrome adalah penyakit genetik yang menafikan masa depan seseorang. Ramai ibu yang mengetahui mengenai patologi janin semasa kehamilan memutuskan untuk melakukan pengguguran, tetapi tidak semuanya. Dan ada juga yang tidak menganggap bahawa bayi mereka akan dilahirkan sakit. Oleh itu, kadang-kadang ibu bapa harus menghadapi masalah ketika mereka mengetahui tentang diagnosis yang mengerikan terhadap anak yang baru dilahirkan dan ditunggu-tunggu. Bagi setiap orang yang merancang untuk mempunyai bayi di masa depan, adalah penting untuk mengetahui apa penyebab penyakit Down dan penerangannya, serta prognosis dengan diagnosis dan ciri terapi.

Ciri-ciri fenomena tersebut

Penyakit ini dianggap salah satu yang paling tidak biasa, belum disiasat sepenuhnya, kerana tidak mustahil untuk mengungkapkan semua ciri asal usulnya untuk perubatan moden. Ini telah menyebabkan sejumlah besar dugaan dan mitos yang mengelirukan dan membentuk kesalahpahaman mengenai sindrom pada orang tua yang putus asa..

Perubahan utama dalam tubuh dengan penyakit seperti itu adalah bilangan kromosom yang tidak standard. Inilah yang mengubah kehidupan kanak-kanak sepenuhnya. Pesakit tidak mempunyai 46, tetapi 47 kromosom, sementara yang lainnya adalah bahagian dari 21 pasang, yang mana ia sesuai dengan unit ketiga. Terdapat juga jenis penyakit di mana jumlah kromosom tidak berubah, tetapi ubah bentuk atau pergerakannya berlaku. Ini menjadi terkenal buat pertama kalinya pada tahun 1886, ketika saintis D.L. Down menunjukkan hasil penelitiannya mengenai patologi. Oleh itu, sindrom tersebut mendapat nama belakangnya sebagai nama..

Kanak-kanak yang cerah - inilah yang disebut oleh pesakit dengan sindrom ini. Ini disebabkan oleh fakta bahawa semua orang dengan penyakit seperti ini menonjol dengan latar belakang yang lain dengan kebaikan dan kelembutan yang dikembangkan. Mereka tidak pernah menunjukkan emosi negatif, jangan marah kepada orang lain, sedangkan anda hampir selalu dapat melihat senyuman manis di wajah mereka. Sayangnya, walaupun terdapat keramahan, orang-orang dengan sindrom Down tidak dapat menjalani kehidupan penuh, mereka tidak mempunyai kemahiran yang diperlukan, dan menjadi mustahil bagi mereka untuk menjalin hubungan normal dengan orang lain..

Statistik perubatan menunjukkan bahawa di dunia moden, kira-kira 0.1% orang dilahirkan dengan diagnosis ini. Nampaknya jumlahnya sangat kecil, tetapi di belakangnya berjuta-juta anak, yang hidupnya tidak akan seperti orang lain. Selalunya, sindrom ini muncul pada bayi yang ibunya hamil pada usia kemudian, dan setiap tahun kemungkinan mempunyai anak yang sakit meningkat dengan ketara. Sekiranya pada usia 25 tahun risikonya tidak begitu tinggi, dan hanya 0.05% bayi yang baru lahir dengan sindrom ini muncul, maka ibu berusia 40 tahun mempunyai anak dengan patologi seperti itu dalam 0.5% kes. Dan ketika ayah berusia lebih dari 40 tahun, bahaya penyakit semakin meningkat..

Seorang kanak-kanak dengan diagnosis sedemikian tidak akan dapat hidup tanpa bantuan dari luar. Ibu bapa yang telah membiarkan bayi mereka sendiri harus bersedia menghadapi segala kesulitan yang mungkin timbul pada masa akan datang. Untuk ini, doktor melakukan konsultasi khas dan menetapkan kursus di mana mereka mengajar merawat anak yang sakit dan pendekatan yang betul untuk membesarkannya..

Jumlah terbesar kanak-kanak yang dilahirkan dengan sindrom Down dicatatkan pada awal tahun 1987. Sebab-sebab peningkatan patologi ini masih belum diketahui..

Pengelasan

Doktor telah membuat klasifikasi sindrom Down, yang mana terdapat tiga jenis penyakit ini. Setiap dari mereka dibezakan oleh keanehan perkembangan penyakit dan perubahan di dalam otak manusia. Gejala mereka sama, tetapi pendekatan rawatan mungkin sedikit berbeza dalam keadaan tertentu..

Terdapat tiga bentuk sindrom:

1. Trisomi. Jenis sindrom yang paling biasa. Ia dibezakan dengan adanya kromosom tambahan dalam 21 pasang, yang mengganggu fungsi otak. Anomali ini dikaitkan dengan pembahagian sel yang tidak normal semasa perkembangan sel telur atau sperma. Selalunya disebabkan oleh gangguan kromosom semasa pembentukan telur. Hasilnya adalah kesan negatif pada semua sel otak..
2. Translokasi. Bentuk translokasi penyakit ini agak jarang berlaku. Dengan itu, serpihan satu kromosom dipindahkan ke arah yang lain atau sedikit penyimpangan dari lokasi awalnya. Pembawa mutasi seperti itu adalah lelaki, yang disebabkan oleh penularan sindrom ini hanya boleh berlaku dari ayah.
3. Mozek. Jenis sindrom ini hanya berlaku pada 1% kes, menjadikannya paling jarang. Ia berbeza dengan adanya 47 kromosom hanya di beberapa sel, sementara selebihnya ada 46. Anomali ini disebabkan oleh kecacatan pembelahan sel setelah kelahiran janin pada telur ibu. Ini sering dikaitkan dengan pelanggaran meiosis. Kanak-kanak dengan sindrom jenis ini mempunyai otak yang sedikit lebih maju..

Membahagikan sindrom ke dalam bentuk bukan satu-satunya kaedah untuk mengklasifikasikan penyakit ini. Selain itu, dalam perubatan, tahap sindrom Down dibezakan, yang menggambarkan keparahan keterbelakangan mental anak. Terdapat 4 daripadanya:

• Ringan;
• Sederhana;
• Berat;
• Dalam.

Tahap lemah tidak begitu menakutkan, kerana kanak-kanak yang menghadapinya hampir tidak dapat dibezakan dengan orang di sekeliling mereka dan dapat mencapai matlamat mereka. Sederhana menjadikan kehidupan anak lebih sukar. Berat dan mendalam melucutkan peluang seseorang untuk menyedari sepenuhnya apa yang berlaku dan membuat rancangan untuk masa depan. Oleh itu, sangat penting untuk mengenal pasti kelainan kromosom tepat pada masanya dan memulakan rawatan tanpa menunggu peningkatan patologi..

Kebarangkalian wanita dengan sindrom Down akan hamil kurang dari 50%. Lelaki dalam hal ini jauh lebih buruk - untuk menjadi ayah hanya diperoleh dalam kes terpencil. Ini disebabkan oleh disfungsi separa alat kelamin..

Punca

Jawapan untuk banyak persoalan mengenai sindrom Down tetap tidak diketahui, dan penyebab kejadiannya tidak terkecuali. Walaupun begitu, doktor terus meneliti penyakit ini secara aktif, dengan kerap mempelajari sesuatu yang penting dan baru. Mungkin banyak lagi yang akan diketahui tentangnya tidak lama lagi..

Penyebab utama perkembangan sindrom adalah keturunan. Ia bergantung kepada ibu bapa sama ada anak mereka akan menderita penyakit yang sangat teruk itu. Pada masa yang sama, para saintis yakin bahawa faktor persekitaran atau gaya hidup ibu bapa sebelum persenyawaan dan semasa kehamilan bayi tidak mempunyai kesan terhadap kemungkinan timbulnya penyakit. Oleh itu, tidak ada kesalahan langsung dari pihak ibu atau ayah, dan semua pembodohan diri sama sekali tidak bermakna..

Sekiranya kita membincangkan sebab keturunan secara lebih terperinci, maka ia berkaitan dengan usia ibu bapa, dan bukan satu-satunya faktor yang mendorong masalah ini. Secara keseluruhan, 5 mata dapat dibezakan yang boleh menyebabkan penyakit, yang diketahui oleh saintis:

1. Zaman ibu bapa. Semakin tua ibu, semakin tinggi risiko mengandung bayi dengan sindrom Down. Kebarangkalian meningkat setiap tahun, yang menyebabkan banyak wanita tidak menangguhkan kehamilan dan mempunyai bayi lebih awal. Sebaiknya lakukan ini sebelum usia 35 tahun. Umur ayah tidak kurang pentingnya - jika dia berusia lebih dari 40 tahun, maka risikonya juga akan meningkat.
2. Kemalangan dalam pembentukan kehamilan. Sebilangan besar proses yang berlainan berlaku di dalam badan, di mana salah satunya berlaku kegagalan yang tidak dijangka, yang akan menyebabkan anomali yang tidak menyenangkan. Sindrom Down adalah salah satunya. Ia boleh timbul akibat kebetulan secara rawak dalam interaksi sel kuman lelaki dan wanita, serta tahap pertama pembentukan kehamilan.
3. Kekurangan asid folik. Jumlah komponen ini yang tidak mencukupi dapat menyebabkan gangguan di dalam badan, yang sangat berbahaya ketika membawa atau mengandung bayi. Namun, fakta ini belum dapat dibuktikan oleh saintis dan merujuk kepada yang didakwa. Walau bagaimanapun, ia masih boleh menyebabkan penyakit..
4. Kehadiran penyakit pada kanak-kanak sebelumnya. Sekiranya ibu bapa sudah mempunyai bayi dengan sindrom seperti itu, maka kemungkinan terjadinya masalah seperti itu ketika mengandung anak lain sedikit lebih tinggi. Ini disebabkan oleh fakta bahawa sebab-sebab hasil tersebut pasti berlaku, yang dibuktikan oleh bayi yang dilahirkan sebelumnya.

Semua faktor ini memerlukan perhatian khusus. Sekiranya mereka hadir dalam kehidupan pasangan yang memutuskan untuk mempunyai anak, adalah mustahak untuk mengunjungi genetik untuk melakukan semua ujian yang diperlukan dan membincangkan kemungkinan mempunyai bayi yang sihat. Tetapi harus difahami bahawa walaupun tidak ada alasan untuk munculnya Downisme dalam hidup, kesihatan anak yang belum lahir tidak dapat dijamin.

DL Down, yang mengungkapkan Downisme, pertama kali menyebutnya "Mongolisme." Penyebabnya adalah epicanthus pada orang sakit, yang menyerupai penampilan orang-orang dari bangsa Mongoloid..

Gejala

Gambaran perubatan mengenai sindrom ini cukup jelas dan merangkumi manifestasi khusus, yang memungkinkan untuk mengesan kehadirannya pada anak-anak sejurus selepas kelahiran. Tetapi teknologi moden menjadikan hidup lebih mudah bagi doktor dan ibu bapa kanak-kanak yang menderita penyakit ini. Mereka membolehkan anda menentukan perkembangan sindrom Down pada anak yang masih dalam kandungan. Pada masa yang sama, simtomatologi akan berbeza, tetapi ini tidak memberi kesan negatif terhadap keberkesanan mengesan penyakit.

Gejala semasa kehamilan

Beberapa tanda perkembangan penyakit ini dapat dilihat pada ultrasound pada trimester pertama kehamilan, tetapi semuanya memerlukan diagnosis yang berasingan, yang akan mengesahkan kehadirannya. Tidak seorang pun doktor akan dapat mengatakan dengan segera dan seratus peratus mengenai kehadiran gejala yang menunjukkan kemungkinan Downisme.

Di dalam rahim, bayi dengan sindrom ini mungkin mempunyai simptom berikut:

• Ketiadaan tulang hidung sepenuhnya;
• Panjang tulang yang cukup pendek di bahu dan pinggul;
• Mengurangkan cerebellum, cuping frontal otak yang tidak mencukupi;
• Ruang kolar yang menebal;
• Gangguan dalam kerja jantung;
• Titik hiperechoik pada jantung;
• Tumor plexus choroid;
• Pelvis buah pinggang yang diperbesar;
• Hiperekogenisiti usus;
• Jangkitan duodenum.

Tiada satu pun gejala ini dapat menjadi bukti yang tepat mengenai perkembangan sindrom Down pada janin. Walaupun dengan kehadiran mereka, anak dapat dilahirkan dengan sihat sepenuhnya. Walau bagaimanapun, masih perlu difikirkan dan dilakukan semua diagnostik yang diperlukan bersama dengan rawatan untuk mengelakkan masalah dengan kesihatan bayi pada masa akan datang..

Gejala selepas kelahiran

Tanda-tanda pada bayi baru lahir lebih jelas, tetapi kehadirannya juga tidak bermaksud bahawa bayi ke bawah. Sekiranya mereka dijumpai, maka ada baiknya segera membawa anak itu ke doktor dan memberitahu tentang kecurigaan anda. Selepas itu, dia akan diarahkan ke pelbagai ujian genetik yang akan membantu memberikan jawapan yang tepat sekiranya dia mengalami sindrom ini..

Gejala ini merangkumi fenomena dan gangguan berikut:

• Pesawat muka, belakang kepala atau hidung;
• Ubah bentuk dada, telinga;
• Panjang tengkorak, hidung, anggota badan tidak mencukupi;
• Kehadiran lipatan kulit di leher, panjangnya agak pendek;
• Jari kaki pendek, berkaitan dengan perkembangan phalanx rendah;
• Lipatan palar melintang;
• Kelengkungan sedikit jari kelingking;
• Jarak besar antara jari kaki pertama dan kedua;
• Lelangit seperti lengkungan yang tidak biasa, sering membuka mulut
• Kehadiran alur di permukaan lidah;
• Tompok berpigmen pada iris mata;
• Strabismus, mata Mongoloid;
• Sendi yang boleh digerakkan secara hiper;
• Hipotonik tisu otot;
• Penyakit jantung;
• Anemia kongenital;
• Penyimpangan psikologi;
• Penyempitan atau pertumbuhan duodenum yang berlebihan.

Sekiranya bayi menghidap Downisme, kemungkinan besar, dia akan mengalami hampir semua gejala yang disenaraikan sejak lahir. Sifat penyakit ini sedemikian rupa sehingga mulai menampakkan diri pada tahap pembentukan janin, yang menjadikan pengesanannya lebih mudah. Harus diingat bahawa ketika membesar pada usia sekolah rendah, anak-anak dapat berkembang: katarak, masalah gigi, keterbelakangan mental, gagap, penurunan imuniti, dan kegemukan.

Nama keluarga Down sesuai dengan perkataan Inggeris bawah ("down"), sebab itulah banyak yang salah percaya bahawa penyakit ini dinamakan sebagai penurunan kecerdasan.

Ramalan

Kanak-kanak yang menghadapi penyakit seperti ini boleh hidup dengan cara yang berbeza. Semuanya bergantung pada tahap kesan negatif terhadap perkembangan mental mereka dan keberkesanan rawatan, yang merangkumi sesi berkala dengan bayi. Dalam kebanyakan kes, kanak-kanak dapat hidup dengan cukup baik. Mereka dapat belajar, walaupun ketinggalan sebilangan rakan sebaya tidak menjadi masalah serius. Banyak berjalan, membaca, menulis dan melaksanakan tugas-tugas seharian yang lain dengan sepenuhnya. Bercakap boleh menjadi sukar, tetapi kebanyakan kanak-kanak dapat belajar untuk mengekspresikan diri dan bercakap dengan orang lain. Oleh itu, kadang-kadang kanak-kanak dengan masalah seperti itu tidak dihantar ke sekolah khas, lebih memilih institusi pendidikan umum biasa. Sebagai orang dewasa, sebilangan mereka mungkin memulakan keluarga, mewujudkan hubungan yang kuat dengan anggota lawan jenis. Sudah tentu, kita tidak membincangkan representasi kehidupan sehari-hari yang biasa, tetapi ia hampir lengkap.

Malangnya, prognosis tidak positif seperti yang diinginkan oleh banyak ibu bapa. Selalunya, bayi menghadapi pelbagai masalah yang lebih serius daripada kelewatan perkembangan dan kesukaran dalam komunikasi. Antaranya:

1. Demensia - kemungkinan menghidap demensia dengan sindrom Down cukup tinggi, banyak pesakit tua menghadapinya, lebih kerap ia berlaku sebelum usia 40 tahun.
2. Jangkitan - kekebalan kanak-kanak yang sakit sangat lemah, sebab itulah mereka mudah terkena pelbagai penyakit berjangkit yang boleh membahayakan kesihatan mereka.
3. Gangguan pencernaan - kesan pada usus dengan Downism boleh menjadi cukup serius sehingga akan menjadikan kehidupan pesakit sangat sukar.
4. Kegagalan jantung - lebih daripada 50% kanak-kanak dengan penyakit ini mengalami kecacatan jantung kongenital, yang kadang-kadang membawa akibat yang menyedihkan dan mungkin memerlukan pembedahan.
5. Leukemia - pada beberapa pesakit pada masa kanak-kanak, leukemia menampakkan dirinya, yang berkaitan dengan penyakit ganas dan boleh menjadi sangat berbahaya.
6. Tulang lemah - tulang yang kurang berkembang menjadi masalah serius yang memerlukan pendekatan khas untuk gaya hidup dan keselamatan maksimum bagi bayi.
7. Masalah deria - sesetengah orang dengan sindrom ini mengalami masalah pendengaran yang teruk atau gangguan penglihatan.
8. Apnea - Kebanyakan orang dengan keadaan ini mengalami apnea tidur, yang merupakan pemberhentian pernafasan jangka pendek dan dikaitkan dengan kecacatan dada.
9. Obesiti - semua orang dengan sindrom Down mempunyai kecenderungan untuk menambah berat badan berlebihan, sebab itulah kebanyakan mereka tidak dapat mengelakkan kegemukan.
10. Jangka hayat - dalam kebanyakan kes, kanak-kanak dengan sindrom Down hidup hingga dewasa, selalunya angka ini mencapai 50 tahun, setelah kematian berlaku, tetapi ini tidak banyak.

Manifestasi penyakit lain tidak dikecualikan. Contohnya, sawan epilepsi. Segala-galanya boleh menjadi individu, dan juga bergantung kepada gejala utama, dari mana pelbagai komplikasi akan muncul di masa depan..

Sebilangan penghidap sindrom Down berjaya menamatkan pengajian. Contoh yang menarik ialah orang Sepanyol P. Pineda.

Diagnostik

Diagnosis tepat pada masanya akan membantu mengenal pasti kehadiran penyakit pada bayi pada peringkat awal. Semakin cepat ini dilakukan, semakin besar peluang ibu bapa mempengaruhi masa depan anak mereka. Untuk ini, pelbagai teknik perubatan digunakan. Sekiranya bayi itu sudah dilahirkan, dan ibu bapa mempunyai kecurigaan bahawa dia menghidap sindrom Down, maka anda hanya perlu berjumpa doktor. Dalam kebanyakan kes, cukup untuk menjalani pemeriksaan menyeluruh, dan juga melakukan ujian genetik, setelah itu diagnosis akhir akan dibuat. Kadang-kadang doktor dapat memberitahu selepas perbincangan sama ada pesakit mempunyai penyakit seperti itu.

Diagnosis lebih sukar dengan pemeriksaan semasa kehamilan. Untuk menentukan penyakit boleh diberikan:

• Ultrasound - beberapa tanda sindrom dapat dikesan dengan pertolongannya sudah pada trimester kehamilan ke-2;
• Amniosentesis - adalah analisis cecair amniotik, yang diperiksa dengan menusuk perut dengan jarum khas;
• Biopsi korionik - pemeriksaan sekeping tisu kulit luar janin; jarum khas dengan tusukan perut juga digunakan untuk melaksanakan kaedah;
• Cordocentesis - Memeriksa darah tali pusat janin membolehkan anda memeriksa tanda-tanda Downisme pada janin di dalam darah.

Selalunya, ujian saringan gabungan digunakan untuk memeriksa janin pada wanita hamil. Mereka merangkumi sebilangan besar ujian dari ultrasound standard hingga kajian yang lebih spesifik mengenai parameter darah vena tertentu. Ia dilakukan pada selang waktu kehamilan yang ditentukan dengan ketat semasa trimester 1, 2 dan 3. Berdasarkan hasilnya, doktor dapat menentukan dengan tepat sama ada kanak-kanak mempunyai sindrom ini, kerana mereka akan mengetahui semua kecacatan kromosom.

Hari Sindrom Down Antarabangsa disambut pada 21 Mac. Buat pertama kalinya acara ini berlaku pada tahun 2006, menjadi tahunan.

Rawatan

Penting untuk difahami bahawa tidak ada satu rawatan yang akan menjadikan anak sihat. Sindrom ini tidak dapat diatasi dengan tindakan perubatan. Oleh itu, semua terapi bertujuan untuk memaksimumkan normalisasi kehidupan dan latihan orang yang sakit. Untuk ini, profesional dari pelbagai kategori terlibat. Tetapi yang paling penting bagi anak seperti itu adalah bantuan ibu bapa, tanpanya mereka tidak dapat mengatasi..

Sekiranya kita bercakap mengenai pengambilan ubat, maka mereka dapat menyokong perkembangan sistem saraf pusat. Untuk ini, ubat-ubatan diresepkan yang membantu meningkatkan peredaran darah di otak. Yang paling berkesan adalah:

• Piracetam;
• Cerebrolysin;
• "Aminalon".

Juga, anak-anak disarankan untuk selalu mengambil vitamin kumpulan B. Mereka boleh didapati dari kompleks khas yang dibeli di farmasi, atau dari makanan biasa. Oleh itu, ibu bapa harus memikirkan untuk menyesuaikan diet..

Adalah sangat penting untuk memberi bayi anda penjagaan yang diperlukan. Ibu bapa harus memperhatikannya, membantunya menyesuaikan diri dengan dunia di sekelilingnya, dan juga menerima hadiahnya. Anda tidak harus menjerit kepadanya atau menunjukkan perasaan negatif. Segala keinginan untuk kemerdekaan pada anak seperti itu harus didorong, kerana ia adalah elemen yang berguna untuk memperbaiki keadaannya.

Tugas ibu bapa juga memantau tindakan dan keadaannya dengan serius. Manifestasi penyakit ini, serta kemungkinan komplikasi, cukup berbahaya. Oleh itu, anda perlu berhati-hati, dan dengan sedikit penyimpangan, berjumpa doktor. Tetapi walaupun dalam keadaan semuanya "seperti biasa", anda perlu pergi ke hospital dengan kekerapan yang dipersetujui untuk melakukan pelbagai ujian.

Dianjurkan untuk menghubungi pakar supaya mereka terlibat dalam pengembangan pertuturan, kemahiran motorik, kemahiran komunikasi, dan juga kemampuan sehari-hari. Fungsi seperti itu dapat dilakukan oleh ibu bapa sendiri, tetapi profesional akan dapat melakukannya dengan lebih cepat dan lebih baik, kerana tahu pendekatan yang betul dan tidak begitu bergantung pada perasaan atau emosi peribadi.

Evelina Bledans, Lolita, anak-anak Boris Yeltsin, anak perempuan Irina Khakamada - semua orang terkenal ini secara bebas membesarkan anak-anak dengan sindrom Down.

Adakah pencegahan berkesan

Dengan mengetahui sebab-sebab penyakit Down, seseorang dapat memahami bahawa tidak ada pencegahan yang cukup berkesan. Walaupun begitu, ia ada dan mungkin berguna. Adalah cukup untuk mempunyai anak di bawah usia 35 tahun, mengambil vitamin dengan asid folik, dan berunding dengan pakar genetik sebelum mengandung bayi. Tidak ada cara lain untuk melindungi anak masa depan anda.

8 mitos mengenai sindrom Down yang harus anda berhenti mempercayainya

21 Mac adalah Hari Sindrom Down Antarabangsa. Kami menganalisis salah tanggapan utama mengenai ciri pembangunan ini.

Mitos 1. Sindrom Down adalah penyakit yang perlu dirawat

Sindrom Down bukanlah penyakit, tetapi ciri perkembangan Fakta dan Soalan Lazim Mengenai Sindrom Down, yang dikaitkan dengan sekumpulan kromosom yang dengannya seseorang dilahirkan dan menjalani seluruh hidupnya. Penyakit Down adalah nama ketinggalan zaman untuk keadaan ini yang telah lama dihentikan.

Kromosom banyak berkaitan dengan penampilan dan fungsi badan kita. Biasanya, seorang anak dilahirkan dengan 46 kromosom. Kanak-kanak dengan sindrom Down mempunyai salinan kromosom 21 tambahan. Dia yang secara khusus mempengaruhi cara perkembangan tubuh dan otak anak: sebagai contoh, kanak-kanak dengan sindrom Down lebih cenderung mengalami kecacatan jantung, penglihatan atau pendengaran menurun, hipotiroidisme, dan beberapa penyakit darah. Oleh itu, adalah mustahak bahawa anak itu diperhatikan sejak lahir oleh doktor yang kompeten..

Sindrom Down mempengaruhi satu daripada 700 kanak-kanak, menurut data terbaru dari Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit AS..

Terdapat garis panduan khas untuk pakar pediatrik dan ahli terapi yang bekerja dengan kanak-kanak dan orang dewasa dengan sindrom Down.

Mitos 2. Kanak-kanak dengan sindrom Down biasanya dilahirkan dalam keluarga yang tidak berfungsi

Seorang kanak-kanak dengan sindrom Down boleh dilahirkan dalam keluarga mana pun. Penyelidikan menunjukkan Data dan Statistik mengenai Down Syndrome bahawa ibu yang berusia lebih dari 35 cenderung mempunyai bayi dengan sifat ini, tetapi hampir 80% bayi dengan sindrom Down dilahirkan oleh ibu yang lebih muda dari usia ini, kerana wanita muda lebih cenderung melahirkan.

Punca sebenar sindrom Down tidak diketahui. Banyak kajian mengenai anggaran penduduk berdasarkan kecacatan kelahiran utama, 2010-2014 tidak menemui kaitan antara faktor tersebut dan kesan faktor luaran, misalnya, penyalahgunaan alkohol ibu semasa mengandung atau status sosio-ekonomi keluarga.

Mitos 3. Orang dengan sindrom Down selalu ceria dan bergaul.

Orang dengan sindrom Down sangat berbeza. Sebilangan orang suka menyanyi, yang lain suka melukis, ada yang tertarik dengan kereta, dan ada yang tertarik dengan alam semula jadi. Komunikasi dan kehidupan sosial adalah penting bagi semua orang, dan orang-orang dengan sindrom Down tidak terkecuali. Dan tentu saja, mereka mempunyai emosi yang sama seperti orang lain. Mereka juga boleh sedih, tersinggung dan kecewa..

Seorang wanita bernama Crystal menjawab soalan "Adakah benar bahawa orang dengan sindrom Down selalu gembira?" / Video: Sindrom Down Kanada

Kadang-kadang orang kurang upaya, termasuk mereka yang mempunyai sindrom Down, lebih terdedah daripada yang lain. Sebagai contoh, kajian menunjukkan bahawa kemurungan berlaku lebih kerap pada remaja dan dewasa muda dengan sindrom Down dan kecacatan intelektual lain pada remaja dengan sindrom Down daripada pada rakan sebaya mereka yang biasanya berkembang..

Mitos 4. Seorang kanak-kanak dengan sindrom Down selalu menjadi beban keluarga.

Terdapat banyak ibu bapa yang gembira membesarkan anak-anak dengan sindrom Down. Bagi mereka, ini terutamanya anak lelaki atau anak perempuan yang dikasihi. Menariknya, jumlah perceraian dalam keluarga yang membesarkan anak itu lebih rendah daripada Perceraian dalam Keluarga Kanak-kanak Dengan Sindrom Down: Rata-rata populasi Kajian Berdasarkan Populasi..

Tidak ada ubat perkembangan, tetapi ada latihan kemahiran dan program sokongan keluarga yang berjaya terbukti berkesan. Pada masa yang sama, masyarakat menimbulkan banyak kesulitan bagi keluarga sekiranya tidak bersedia menerima orang berkeperluan khas dan menyediakan perkhidmatan yang memenuhi keperluan mereka..

Mitos 5. Seorang kanak-kanak dengan sindrom Down tidak akan dapat menjadi anggota masyarakat yang produktif

Masyarakat yang inklusif dan keluarga yang penyayang, kemampuan untuk mempunyai rakan, berkomunikasi dan belajar perkara baru, membuat pilihan dan melakukan perkara yang anda sukai meningkatkan harga diri dan peluang kejayaan bagi mana-mana orang. Orang dengan sindrom Down juga dapat menjalani kehidupan yang memuaskan dan produktif..

Menurut Down Syndrome Miskonsepsi vs. The Reality Global Down Syndrome Foundation, dengan sokongan yang mencukupi dan kemampuan untuk tinggal dalam keluarga, jangka hayat rata-rata seseorang dengan sindrom Down melebihi 60 tahun. Rata-rata IQ mereka meningkat 20 mata berbanding dengan data tahun 80-an. Semakin banyak orang dengan sindrom Down lulus dari sekolah menengah, ada yang mengikuti universiti, banyak yang mendapat pekerjaan dan keluarga.

Maria Nefedova menjadi orang pertama yang bekerja secara rasmi dengan sindrom Down di Rusia. Dia bekerja sebagai penolong guru di Downside Up Charitable Foundation, dan bermain seruling di masa lapang..

Nikita Panichev adalah satu-satunya tukang masak Rusia dengan sindrom Down. Bekerja di salah satu rumah kopi Moscow, dan juga belajar di teater "Open Art": dia adalah pengiring dan bermain piano dan gitar.

Nika Kirillova adalah pahlawan video pertama di Rusia dengan penyertaan orang kurang upaya untuk lagu Dima Bilan "Jangan diam". Nika gemar sukan bola sepak, dan tahun lalu dia mengambil bahagian dalam pertunjukan fesyen Baby Dior.

Mitos 6. Orang dengan sindrom Down tidak dapat berkomunikasi dengan orang lain dan boleh membahayakan

Agresi tidak biasa berlaku pada orang dengan sindrom Down. Sekiranya mereka menghadapi masalah dengan tingkah laku, maka kemungkinan besar disebabkan oleh kekhasan dalam perkembangan komunikasi dan pertuturan. Sekiranya orang-orang seperti itu mempunyai cara berkomunikasi dengan dunia luar (ini bukan hanya ucapan, tetapi juga gerak isyarat, kad atau alat elektronik), mereka dapat meluahkan perasaan, emosi dan keinginan mereka dengan sempurna.

Pada kanak-kanak dengan sindrom Down, pemerolehan bahasa reseptif (keupayaan untuk memahami apa yang dikatakan) dan pertuturan (keupayaan untuk mengucapkan kata-kata) tidak sama.

Ciri-ciri anatomi struktur alat pertuturan dan nada otot yang berkurang benar-benar menyukarkan perkembangan pertuturan, tetapi ini sama sekali tidak bermaksud bahawa kanak-kanak itu tidak memahami apa yang telah diperkatakan atau tidak ada apa-apa yang harus diperkatakan sebagai tindak balas.

Sekiranya anak itu belum dapat menyatakan hasrat atau protesnya dengan kata-kata, dia boleh menjerit, mendorong, menghentakkan kakinya. Untuk membetulkan tingkah laku yang tidak diingini, anda perlu melatihnya dengan cara komunikasi yang boleh diterima. Konsistensi dan harapan yang jelas, pengukuhan tingkah laku positif membantu kanak-kanak dengan sindrom Down mengembangkan kemahiran sosial dan berkelakuan seperti kanak-kanak lain.

Penyelidikan menunjukkan komunikasi Augmentatif dan alternatif pada kanak-kanak dengan Down's Syndrome: tinjauan sistematik bahawa penggunaan isyarat, kad, atau alat komunikasi elektronik mendorong perkembangan bahasa dan membantu kanak-kanak dengan sindrom Down mempelajari tingkah laku yang dapat diterima secara sosial.

Mitos 7. Biasanya kanak-kanak yang sedang berkembang tidak boleh berinteraksi dengan kanak-kanak dengan sindrom Down

Sebilangan besar kanak-kanak dengan sindrom Down berkelakuan sama seperti rakan sebaya mereka. Di samping itu, mekanisme utama untuk mempelajari kemahiran dan corak tingkah laku baru adalah reaksi orang lain. Kanak-kanak belajar apa yang diperkukuhkan oleh persekitaran. Sekiranya anda mahu anak anda berkelakuan dengan cara tertentu, tegaskan tingkah lakunya yang baik dengan perhatian dan pujian..

Seorang kanak-kanak dengan Down Syndrome berjaya berkomunikasi dan berkawan. Sejak awal kanak-kanak, penting bagi dia untuk dikelilingi oleh rakan sebaya, kerana sangat sukar untuk memperoleh kemahiran sosial apabila tidak ada orang lain di sekitarnya.

Bukti saintifik mengesahkan bahawa pendidikan inklusif mempunyai kesan positif terhadap Kesan penempatan sekolah biasa berbanding pelajar khas dengan sindrom Down: Kajian sistematik bagi kedua-dua kanak-kanak dengan sindrom Down dan rakan sekelas mereka yang sedang berkembang.

Mitos 8. Kanak-kanak dengan Down Syndrome paling baik ditempatkan di institusi dengan profesional terlatih dan rawatan perubatan.

Tinggal di institusi tertutup (rumah anak yatim atau sekolah berasrama penuh) merosakkan perkembangan mana-mana kanak-kanak. Dan kanak-kanak dengan sindrom Down dan kecacatan perkembangan lain lebih terdedah kepada pengaruh negatif ini daripada yang lain. Keluarga sangat penting untuk membina keperibadian yang memuaskan dan produktif..

Menempatkan anak di rumah anak atau asrama neuropsikiatri memberi kesan negatif terhadap perkembangan fizikal dan kognitif kanak-kanak dengan sindrom Down. Ini adalah kesimpulan yang dicapai oleh Charles Nelson, Nathan Fox dan Charles Zin: saintis telah memerhatikan kanak-kanak di institusi sosial di Romania selama 12 tahun. Pada tahun 2019, hasil penyelidikan diterbitkan dalam bahasa Rusia oleh Naked Heart Foundation.