Sindrom Down menyebabkan

Down Syndrome adalah penyakit genetik yang menafikan masa depan seseorang. Ramai ibu yang mengetahui mengenai patologi janin semasa kehamilan memutuskan untuk melakukan pengguguran, tetapi tidak semuanya. Dan ada juga yang tidak menganggap bahawa bayi mereka akan dilahirkan sakit. Oleh itu, kadang-kadang ibu bapa harus menghadapi masalah ketika mereka mengetahui tentang diagnosis yang mengerikan terhadap anak yang baru dilahirkan dan ditunggu-tunggu. Bagi setiap orang yang merancang untuk mempunyai bayi di masa depan, adalah penting untuk mengetahui apa penyebab penyakit Down dan penerangannya, serta prognosis dengan diagnosis dan ciri terapi.

Ciri-ciri fenomena tersebut

Penyakit ini dianggap salah satu yang paling tidak biasa, belum disiasat sepenuhnya, kerana tidak mustahil untuk mengungkapkan semua ciri asal usulnya untuk perubatan moden. Ini telah menyebabkan sejumlah besar dugaan dan mitos yang mengelirukan dan membentuk kesalahpahaman mengenai sindrom pada orang tua yang putus asa..

Perubahan utama dalam tubuh dengan penyakit seperti itu adalah bilangan kromosom yang tidak standard. Inilah yang mengubah kehidupan kanak-kanak sepenuhnya. Pesakit tidak mempunyai 46, tetapi 47 kromosom, sementara yang lainnya adalah bahagian dari 21 pasang, yang mana ia sesuai dengan unit ketiga. Terdapat juga jenis penyakit di mana jumlah kromosom tidak berubah, tetapi ubah bentuk atau pergerakannya berlaku. Ini menjadi terkenal buat pertama kalinya pada tahun 1886, ketika saintis D.L. Down menunjukkan hasil penelitiannya mengenai patologi. Oleh itu, sindrom tersebut mendapat nama belakangnya sebagai nama..

Kanak-kanak yang cerah - inilah yang disebut oleh pesakit dengan sindrom ini. Ini disebabkan oleh fakta bahawa semua orang dengan penyakit seperti ini menonjol dengan latar belakang yang lain dengan kebaikan dan kelembutan yang dikembangkan. Mereka tidak pernah menunjukkan emosi negatif, jangan marah kepada orang lain, sedangkan anda hampir selalu dapat melihat senyuman manis di wajah mereka. Sayangnya, walaupun terdapat keramahan, orang-orang dengan sindrom Down tidak dapat menjalani kehidupan penuh, mereka tidak mempunyai kemahiran yang diperlukan, dan menjadi mustahil bagi mereka untuk menjalin hubungan normal dengan orang lain..

Statistik perubatan menunjukkan bahawa di dunia moden, kira-kira 0.1% orang dilahirkan dengan diagnosis ini. Nampaknya jumlahnya sangat kecil, tetapi di belakangnya berjuta-juta anak, yang hidupnya tidak akan seperti orang lain. Selalunya, sindrom ini muncul pada bayi yang ibunya hamil pada usia kemudian, dan setiap tahun kemungkinan mempunyai anak yang sakit meningkat dengan ketara. Sekiranya pada usia 25 tahun risikonya tidak begitu tinggi, dan hanya 0.05% bayi yang baru lahir dengan sindrom ini muncul, maka ibu berusia 40 tahun mempunyai anak dengan patologi seperti itu dalam 0.5% kes. Dan ketika ayah berusia lebih dari 40 tahun, bahaya penyakit semakin meningkat..

Seorang kanak-kanak dengan diagnosis sedemikian tidak akan dapat hidup tanpa bantuan dari luar. Ibu bapa yang telah membiarkan bayi mereka sendiri harus bersedia menghadapi segala kesulitan yang mungkin timbul pada masa akan datang. Untuk ini, doktor melakukan konsultasi khas dan menetapkan kursus di mana mereka mengajar merawat anak yang sakit dan pendekatan yang betul untuk membesarkannya..

Jumlah terbesar kanak-kanak yang dilahirkan dengan sindrom Down dicatatkan pada awal tahun 1987. Sebab-sebab peningkatan patologi ini masih belum diketahui..

Pengelasan

Doktor telah membuat klasifikasi sindrom Down, yang mana terdapat tiga jenis penyakit ini. Setiap dari mereka dibezakan oleh keanehan perkembangan penyakit dan perubahan di dalam otak manusia. Gejala mereka sama, tetapi pendekatan rawatan mungkin sedikit berbeza dalam keadaan tertentu..

Terdapat tiga bentuk sindrom:

1. Trisomi. Jenis sindrom yang paling biasa. Ia dibezakan dengan adanya kromosom tambahan dalam 21 pasang, yang mengganggu fungsi otak. Anomali ini dikaitkan dengan pembahagian sel yang tidak normal semasa perkembangan sel telur atau sperma. Selalunya disebabkan oleh gangguan kromosom semasa pembentukan telur. Hasilnya adalah kesan negatif pada semua sel otak..
2. Translokasi. Bentuk translokasi penyakit ini agak jarang berlaku. Dengan itu, serpihan satu kromosom dipindahkan ke arah yang lain atau sedikit penyimpangan dari lokasi awalnya. Pembawa mutasi seperti itu adalah lelaki, yang disebabkan oleh penularan sindrom ini hanya boleh berlaku dari ayah.
3. Mozek. Jenis sindrom ini hanya berlaku pada 1% kes, menjadikannya paling jarang. Ia berbeza dengan adanya 47 kromosom hanya di beberapa sel, sementara selebihnya ada 46. Anomali ini disebabkan oleh kecacatan pembelahan sel setelah kelahiran janin pada telur ibu. Ini sering dikaitkan dengan pelanggaran meiosis. Kanak-kanak dengan sindrom jenis ini mempunyai otak yang sedikit lebih maju..

Membahagikan sindrom ke dalam bentuk bukan satu-satunya kaedah untuk mengklasifikasikan penyakit ini. Selain itu, dalam perubatan, tahap sindrom Down dibezakan, yang menggambarkan keparahan keterbelakangan mental anak. Terdapat 4 daripadanya:

• Ringan;
• Sederhana;
• Berat;
• Dalam.

Tahap lemah tidak begitu menakutkan, kerana kanak-kanak yang menghadapinya hampir tidak dapat dibezakan dengan orang di sekeliling mereka dan dapat mencapai matlamat mereka. Sederhana menjadikan kehidupan anak lebih sukar. Berat dan mendalam melucutkan peluang seseorang untuk menyedari sepenuhnya apa yang berlaku dan membuat rancangan untuk masa depan. Oleh itu, sangat penting untuk mengenal pasti kelainan kromosom tepat pada masanya dan memulakan rawatan tanpa menunggu peningkatan patologi..

Kebarangkalian wanita dengan sindrom Down akan hamil kurang dari 50%. Lelaki dalam hal ini jauh lebih buruk - untuk menjadi ayah hanya diperoleh dalam kes terpencil. Ini disebabkan oleh disfungsi separa alat kelamin..

Punca

Jawapan untuk banyak persoalan mengenai sindrom Down tetap tidak diketahui, dan penyebab kejadiannya tidak terkecuali. Walaupun begitu, doktor terus meneliti penyakit ini secara aktif, dengan kerap mempelajari sesuatu yang penting dan baru. Mungkin banyak lagi yang akan diketahui tentangnya tidak lama lagi..

Penyebab utama perkembangan sindrom adalah keturunan. Ia bergantung kepada ibu bapa sama ada anak mereka akan menderita penyakit yang sangat teruk itu. Pada masa yang sama, para saintis yakin bahawa faktor persekitaran atau gaya hidup ibu bapa sebelum persenyawaan dan semasa kehamilan bayi tidak mempunyai kesan terhadap kemungkinan timbulnya penyakit. Oleh itu, tidak ada kesalahan langsung dari pihak ibu atau ayah, dan semua pembodohan diri sama sekali tidak bermakna..

Sekiranya kita membincangkan sebab keturunan secara lebih terperinci, maka ia berkaitan dengan usia ibu bapa, dan bukan satu-satunya faktor yang mendorong masalah ini. Secara keseluruhan, 5 mata dapat dibezakan yang boleh menyebabkan penyakit, yang diketahui oleh saintis:

1. Zaman ibu bapa. Semakin tua ibu, semakin tinggi risiko mengandung bayi dengan sindrom Down. Kebarangkalian meningkat setiap tahun, yang menyebabkan banyak wanita tidak menangguhkan kehamilan dan mempunyai bayi lebih awal. Sebaiknya lakukan ini sebelum usia 35 tahun. Umur ayah tidak kurang pentingnya - jika dia berusia lebih dari 40 tahun, maka risikonya juga akan meningkat.
2. Kemalangan dalam pembentukan kehamilan. Sebilangan besar proses yang berlainan berlaku di dalam badan, di mana salah satunya berlaku kegagalan yang tidak dijangka, yang akan menyebabkan anomali yang tidak menyenangkan. Sindrom Down adalah salah satunya. Ia boleh timbul akibat kebetulan secara rawak dalam interaksi sel kuman lelaki dan wanita, serta tahap pertama pembentukan kehamilan.
3. Kekurangan asid folik. Jumlah komponen ini yang tidak mencukupi dapat menyebabkan gangguan di dalam badan, yang sangat berbahaya ketika membawa atau mengandung bayi. Namun, fakta ini belum dapat dibuktikan oleh saintis dan merujuk kepada yang didakwa. Walau bagaimanapun, ia masih boleh menyebabkan penyakit..
4. Kehadiran penyakit pada kanak-kanak sebelumnya. Sekiranya ibu bapa sudah mempunyai bayi dengan sindrom seperti itu, maka kemungkinan terjadinya masalah seperti itu ketika mengandung anak lain sedikit lebih tinggi. Ini disebabkan oleh fakta bahawa sebab-sebab hasil tersebut pasti berlaku, yang dibuktikan oleh bayi yang dilahirkan sebelumnya.

Semua faktor ini memerlukan perhatian khusus. Sekiranya mereka hadir dalam kehidupan pasangan yang memutuskan untuk mempunyai anak, adalah mustahak untuk mengunjungi genetik untuk melakukan semua ujian yang diperlukan dan membincangkan kemungkinan mempunyai bayi yang sihat. Tetapi harus difahami bahawa walaupun tidak ada alasan untuk munculnya Downisme dalam hidup, kesihatan anak yang belum lahir tidak dapat dijamin.

DL Down, yang mengungkapkan Downisme, pertama kali menyebutnya "Mongolisme." Penyebabnya adalah epicanthus pada orang sakit, yang menyerupai penampilan orang-orang dari bangsa Mongoloid..

Gejala

Gambaran perubatan mengenai sindrom ini cukup jelas dan merangkumi manifestasi khusus, yang memungkinkan untuk mengesan kehadirannya pada anak-anak sejurus selepas kelahiran. Tetapi teknologi moden menjadikan hidup lebih mudah bagi doktor dan ibu bapa kanak-kanak yang menderita penyakit ini. Mereka membolehkan anda menentukan perkembangan sindrom Down pada anak yang masih dalam kandungan. Pada masa yang sama, simtomatologi akan berbeza, tetapi ini tidak memberi kesan negatif terhadap keberkesanan mengesan penyakit.

Gejala semasa kehamilan

Beberapa tanda perkembangan penyakit ini dapat dilihat pada ultrasound pada trimester pertama kehamilan, tetapi semuanya memerlukan diagnosis yang berasingan, yang akan mengesahkan kehadirannya. Tidak seorang pun doktor akan dapat mengatakan dengan segera dan seratus peratus mengenai kehadiran gejala yang menunjukkan kemungkinan Downisme.

Di dalam rahim, bayi dengan sindrom ini mungkin mempunyai simptom berikut:

• Ketiadaan tulang hidung sepenuhnya;
• Panjang tulang yang cukup pendek di bahu dan pinggul;
• Mengurangkan cerebellum, cuping frontal otak yang tidak mencukupi;
• Ruang kolar yang menebal;
• Gangguan dalam kerja jantung;
• Titik hiperechoik pada jantung;
• Tumor plexus choroid;
• Pelvis buah pinggang yang diperbesar;
• Hiperekogenisiti usus;
• Jangkitan duodenum.

Tiada satu pun gejala ini dapat menjadi bukti yang tepat mengenai perkembangan sindrom Down pada janin. Walaupun dengan kehadiran mereka, anak dapat dilahirkan dengan sihat sepenuhnya. Walau bagaimanapun, masih perlu difikirkan dan dilakukan semua diagnostik yang diperlukan bersama dengan rawatan untuk mengelakkan masalah dengan kesihatan bayi pada masa akan datang..

Gejala selepas kelahiran

Tanda-tanda pada bayi baru lahir lebih jelas, tetapi kehadirannya juga tidak bermaksud bahawa bayi ke bawah. Sekiranya mereka dijumpai, maka ada baiknya segera membawa anak itu ke doktor dan memberitahu tentang kecurigaan anda. Selepas itu, dia akan diarahkan ke pelbagai ujian genetik yang akan membantu memberikan jawapan yang tepat sekiranya dia mengalami sindrom ini..

Gejala ini merangkumi fenomena dan gangguan berikut:

• Pesawat muka, belakang kepala atau hidung;
• Ubah bentuk dada, telinga;
• Panjang tengkorak, hidung, anggota badan tidak mencukupi;
• Kehadiran lipatan kulit di leher, panjangnya agak pendek;
• Jari kaki pendek, berkaitan dengan perkembangan phalanx rendah;
• Lipatan palar melintang;
• Kelengkungan sedikit jari kelingking;
• Jarak besar antara jari kaki pertama dan kedua;
• Lelangit seperti lengkungan yang tidak biasa, sering membuka mulut
• Kehadiran alur di permukaan lidah;
• Tompok berpigmen pada iris mata;
• Strabismus, mata Mongoloid;
• Sendi yang boleh digerakkan secara hiper;
• Hipotonik tisu otot;
• Penyakit jantung;
• Anemia kongenital;
• Penyimpangan psikologi;
• Penyempitan atau pertumbuhan duodenum yang berlebihan.

Sekiranya bayi menghidap Downisme, kemungkinan besar, dia akan mengalami hampir semua gejala yang disenaraikan sejak lahir. Sifat penyakit ini sedemikian rupa sehingga mulai menampakkan diri pada tahap pembentukan janin, yang menjadikan pengesanannya lebih mudah. Harus diingat bahawa ketika membesar pada usia sekolah rendah, anak-anak dapat berkembang: katarak, masalah gigi, keterbelakangan mental, gagap, penurunan imuniti, dan kegemukan.

Nama keluarga Down sesuai dengan perkataan Inggeris bawah ("down"), sebab itulah banyak yang salah percaya bahawa penyakit ini dinamakan sebagai penurunan kecerdasan.

Ramalan

Kanak-kanak yang menghadapi penyakit seperti ini boleh hidup dengan cara yang berbeza. Semuanya bergantung pada tahap kesan negatif terhadap perkembangan mental mereka dan keberkesanan rawatan, yang merangkumi sesi berkala dengan bayi. Dalam kebanyakan kes, kanak-kanak dapat hidup dengan cukup baik. Mereka dapat belajar, walaupun ketinggalan sebilangan rakan sebaya tidak menjadi masalah serius. Banyak berjalan, membaca, menulis dan melaksanakan tugas-tugas seharian yang lain dengan sepenuhnya. Bercakap boleh menjadi sukar, tetapi kebanyakan kanak-kanak dapat belajar untuk mengekspresikan diri dan bercakap dengan orang lain. Oleh itu, kadang-kadang kanak-kanak dengan masalah seperti itu tidak dihantar ke sekolah khas, lebih memilih institusi pendidikan umum biasa. Sebagai orang dewasa, sebilangan mereka mungkin memulakan keluarga, mewujudkan hubungan yang kuat dengan anggota lawan jenis. Sudah tentu, kita tidak membincangkan representasi kehidupan sehari-hari yang biasa, tetapi ia hampir lengkap.

Malangnya, prognosis tidak positif seperti yang diinginkan oleh banyak ibu bapa. Selalunya, bayi menghadapi pelbagai masalah yang lebih serius daripada kelewatan perkembangan dan kesukaran dalam komunikasi. Antaranya:

1. Demensia - kemungkinan menghidap demensia dengan sindrom Down cukup tinggi, banyak pesakit tua menghadapinya, lebih kerap ia berlaku sebelum usia 40 tahun.
2. Jangkitan - kekebalan kanak-kanak yang sakit sangat lemah, sebab itulah mereka mudah terkena pelbagai penyakit berjangkit yang boleh membahayakan kesihatan mereka.
3. Gangguan pencernaan - kesan pada usus dengan Downism boleh menjadi cukup serius sehingga akan menjadikan kehidupan pesakit sangat sukar.
4. Kegagalan jantung - lebih daripada 50% kanak-kanak dengan penyakit ini mengalami kecacatan jantung kongenital, yang kadang-kadang membawa akibat yang menyedihkan dan mungkin memerlukan pembedahan.
5. Leukemia - pada beberapa pesakit pada masa kanak-kanak, leukemia menampakkan dirinya, yang berkaitan dengan penyakit ganas dan boleh menjadi sangat berbahaya.
6. Tulang lemah - tulang yang kurang berkembang menjadi masalah serius yang memerlukan pendekatan khas untuk gaya hidup dan keselamatan maksimum bagi bayi.
7. Masalah deria - sesetengah orang dengan sindrom ini mengalami masalah pendengaran yang teruk atau gangguan penglihatan.
8. Apnea - Kebanyakan orang dengan keadaan ini mengalami apnea tidur, yang merupakan pemberhentian pernafasan jangka pendek dan dikaitkan dengan kecacatan dada.
9. Obesiti - semua orang dengan sindrom Down mempunyai kecenderungan untuk menambah berat badan berlebihan, sebab itulah kebanyakan mereka tidak dapat mengelakkan kegemukan.
10. Jangka hayat - dalam kebanyakan kes, kanak-kanak dengan sindrom Down hidup hingga dewasa, selalunya angka ini mencapai 50 tahun, setelah kematian berlaku, tetapi ini tidak banyak.

Manifestasi penyakit lain tidak dikecualikan. Contohnya, sawan epilepsi. Segala-galanya boleh menjadi individu, dan juga bergantung kepada gejala utama, dari mana pelbagai komplikasi akan muncul di masa depan..

Sebilangan penghidap sindrom Down berjaya menamatkan pengajian. Contoh yang menarik ialah orang Sepanyol P. Pineda.

Diagnostik

Diagnosis tepat pada masanya akan membantu mengenal pasti kehadiran penyakit pada bayi pada peringkat awal. Semakin cepat ini dilakukan, semakin besar peluang ibu bapa mempengaruhi masa depan anak mereka. Untuk ini, pelbagai teknik perubatan digunakan. Sekiranya bayi itu sudah dilahirkan, dan ibu bapa mempunyai kecurigaan bahawa dia menghidap sindrom Down, maka anda hanya perlu berjumpa doktor. Dalam kebanyakan kes, cukup untuk menjalani pemeriksaan menyeluruh, dan juga melakukan ujian genetik, setelah itu diagnosis akhir akan dibuat. Kadang-kadang doktor dapat memberitahu selepas perbincangan sama ada pesakit mempunyai penyakit seperti itu.

Diagnosis lebih sukar dengan pemeriksaan semasa kehamilan. Untuk menentukan penyakit boleh diberikan:

• Ultrasound - beberapa tanda sindrom dapat dikesan dengan pertolongannya sudah pada trimester kehamilan ke-2;
• Amniosentesis - adalah analisis cecair amniotik, yang diperiksa dengan menusuk perut dengan jarum khas;
• Biopsi korionik - pemeriksaan sekeping tisu kulit luar janin; jarum khas dengan tusukan perut juga digunakan untuk melaksanakan kaedah;
• Cordocentesis - Memeriksa darah tali pusat janin membolehkan anda memeriksa tanda-tanda Downisme pada janin di dalam darah.

Selalunya, ujian saringan gabungan digunakan untuk memeriksa janin pada wanita hamil. Mereka merangkumi sebilangan besar ujian dari ultrasound standard hingga kajian yang lebih spesifik mengenai parameter darah vena tertentu. Ia dilakukan pada selang waktu kehamilan yang ditentukan dengan ketat semasa trimester 1, 2 dan 3. Berdasarkan hasilnya, doktor dapat menentukan dengan tepat sama ada kanak-kanak mempunyai sindrom ini, kerana mereka akan mengetahui semua kecacatan kromosom.

Hari Sindrom Down Antarabangsa disambut pada 21 Mac. Buat pertama kalinya acara ini berlaku pada tahun 2006, menjadi tahunan.

Rawatan

Penting untuk difahami bahawa tidak ada satu rawatan yang akan menjadikan anak sihat. Sindrom ini tidak dapat diatasi dengan tindakan perubatan. Oleh itu, semua terapi bertujuan untuk memaksimumkan normalisasi kehidupan dan latihan orang yang sakit. Untuk ini, profesional dari pelbagai kategori terlibat. Tetapi yang paling penting bagi anak seperti itu adalah bantuan ibu bapa, tanpanya mereka tidak dapat mengatasi..

Sekiranya kita bercakap mengenai pengambilan ubat, maka mereka dapat menyokong perkembangan sistem saraf pusat. Untuk ini, ubat-ubatan diresepkan yang membantu meningkatkan peredaran darah di otak. Yang paling berkesan adalah:

• Piracetam;
• Cerebrolysin;
• "Aminalon".

Juga, anak-anak disarankan untuk selalu mengambil vitamin kumpulan B. Mereka boleh didapati dari kompleks khas yang dibeli di farmasi, atau dari makanan biasa. Oleh itu, ibu bapa harus memikirkan untuk menyesuaikan diet..

Adalah sangat penting untuk memberi bayi anda penjagaan yang diperlukan. Ibu bapa harus memperhatikannya, membantunya menyesuaikan diri dengan dunia di sekelilingnya, dan juga menerima hadiahnya. Anda tidak harus menjerit kepadanya atau menunjukkan perasaan negatif. Segala keinginan untuk kemerdekaan pada anak seperti itu harus didorong, kerana ia adalah elemen yang berguna untuk memperbaiki keadaannya.

Tugas ibu bapa juga memantau tindakan dan keadaannya dengan serius. Manifestasi penyakit ini, serta kemungkinan komplikasi, cukup berbahaya. Oleh itu, anda perlu berhati-hati, dan dengan sedikit penyimpangan, berjumpa doktor. Tetapi walaupun dalam keadaan semuanya "seperti biasa", anda perlu pergi ke hospital dengan kekerapan yang dipersetujui untuk melakukan pelbagai ujian.

Dianjurkan untuk menghubungi pakar supaya mereka terlibat dalam pengembangan pertuturan, kemahiran motorik, kemahiran komunikasi, dan juga kemampuan sehari-hari. Fungsi seperti itu dapat dilakukan oleh ibu bapa sendiri, tetapi profesional akan dapat melakukannya dengan lebih cepat dan lebih baik, kerana tahu pendekatan yang betul dan tidak begitu bergantung pada perasaan atau emosi peribadi.

Evelina Bledans, Lolita, anak-anak Boris Yeltsin, anak perempuan Irina Khakamada - semua orang terkenal ini secara bebas membesarkan anak-anak dengan sindrom Down.

Adakah pencegahan berkesan

Dengan mengetahui sebab-sebab penyakit Down, seseorang dapat memahami bahawa tidak ada pencegahan yang cukup berkesan. Walaupun begitu, ia ada dan mungkin berguna. Adalah cukup untuk mempunyai anak di bawah usia 35 tahun, mengambil vitamin dengan asid folik, dan berunding dengan pakar genetik sebelum mengandung bayi. Tidak ada cara lain untuk melindungi anak masa depan anda.

Kanak-kanak yang cerah (sindrom Down: gejala, diagnosis, pembetulan)

Adalah fitrah manusia untuk takut kepada yang tidak diketahui, menjauhinya, mengabaikannya, menolaknya. Tetapi manusia adalah makhluk berfikir untuk itu, agar dapat berhenti, melihat dengan dekat, melihat dan menyedari.

Tidak banyak orang ini, tetapi mereka ada dan mereka ada di antara kita. Rentan, penyayang dan baik hati - mereka yang kadang-kadang ditinggalkan sebaik sahaja dilahirkan, dan kadang-kadang tanpa melahirkan sama sekali.

Hari ini kita bercakap mengenai kanak-kanak dan orang dewasa yang cerah. Mengenai penghidap sindrom Down.

Sindrom Down oleh Sains

Apa itu sindrom Down?

Warna mata dan bentuk hidung, jantina dan tinggi badan. Sebilangan besar tanda yang dapat dilihat (dan juga kurang jelas) disebabkan oleh gen yang diturunkan kepada seseorang oleh ibu bapanya. Dari ayah dan ibu, masing-masing menerima separuh daripada keseluruhan set genetik, "dibungkus" ke dalam formasi khas - kromosom. Setiap sel badan (kecuali sel seks) mengandungi satu set genetik lengkap, yang diwakili oleh 23 pasang kromosom.

Kadang-kadang dalam pasangan ke-21 mereka, pasangan lain muncul, iaitu. kromosom di sini bukan 2, tetapi 3. Trisomi yang disebut pada kromosom ke-21 ini adalah asas sindrom Down. Kadang-kadang tidak ada kromosom tambahan keseluruhan, tetapi pecahannya.

Sindrom ini dinamakan sempena doktor Inggeris John Down, yang menggambarkannya pada tahun 60-an abad XIX. "Dasar material" penyakit ini, iaitu perubahan kromosom, ditemui hampir 100 tahun kemudian oleh ahli genetik Perancis Jerome Lejeune.

Mengapa Sindrom Down berlaku?

Penyebab penyakit ini adalah patologi kromosom. Ia berkembang mengikut mekanisme yang berbeza. Sebagai contoh, kemunculan kromosom "tambahan" mungkin sudah ada pada tahap pembentukan sel kuman pada organisma induk. Dalam kes ini, semua sel anak yang belum lahir akan mempunyai kromosom tambahan ini..

Dalam kes lain, kelainan kromosom muncul pada peringkat awal perkembangan embrio, iaitu dengan sel seks awal ibu bapa yang normal. Dalam kes ini, set genetik akan diubah hanya pada beberapa tisu dan organ kanak-kanak. Ini adalah apa yang disebut "sindrom Down mosaik".

Siapa yang berisiko?

Ia merangkumi wanita yang mempunyai sindrom Down (lelaki dengan penyakit ini sering tidak subur); wanita berumur lebih dari 30 tahun; lelaki berumur lebih dari 42 tahun; dalam perkahwinan yang berkait rapat dan sebilangan yang lain.

Telah ditunjukkan bahawa faktor-faktor seperti gaya hidup, status kesihatan, diet, tabiat, pendidikan, etnik, tidak mempengaruhi terjadinya mutasi genetik..

Mitos dan kebenaran sindrom Down

"Ketakutan mempunyai mata yang besar". Terdapat banyak patologi yang disebabkan oleh manifestasi yang tidak khas bagi mereka. Dalam hal ini, sindrom Down juga tidak ketinggalan..

Alkohol, merokok, gaya hidup tidak bermoral. Minum alkohol walaupun oleh salah seorang ibu bapa boleh membawa kepada malapetaka bagi janin. Walau bagaimanapun, dari segi perkembangan sindrom Down, pergantungan seperti itu tidak ditunjukkan. Dengan kata lain, faktor yang disenaraikan tidak mempengaruhi kenyataan penampilannya..

Anak-anak ini tidak boleh diajar. Beberapa ciri dalam bidang kognitif dan fizikal memang mungkin, tetapi walaupun dengan ketinggalan tertentu, anak-anak ini belajar berjalan, bercakap, membaca dan menulis..

Kanak-kanak dengan sindrom Down terdedah kepada serangan. Segala-galanya bertentangan: "anak-anak yang cerah" adalah mengenai mereka. Orang yang mengalami sindrom ini tidak disebut dalam sejarah kenakalan.

Selalu ada pilihan

Menurut statistik WHO, tanpa mengira negara, iklim dan kelas sosial, setiap 700-800 kanak-kanak dengan sindrom Down dilahirkan.

Hari ini, mana-mana wanita yang membawa anak menjalani pemeriksaan berulang, diatur oleh cadangan rasmi. Antara lain, ujian untuk kemungkinan adanya sindrom Down pada kanak-kanak adalah wajib. Ini, khususnya, ujian darah pada wanita hamil dan pemeriksaan ultrasound terhadap ciri anatomi janin.

Mengapa MRI diresepkan untuk wanita hamil? Cari di sini

Oleh kerana diagnosis dilakukan pada tahap kehamilan yang agak awal, ketika sindrom Down dijumpai pada janin, wanita tersebut berhak untuk menghentikan kehamilan.

Anda boleh mengetahui kosnya dan mendaftar untuk pemeriksaan janin MRI di sini

Menurut penyelidik dari England, keputusan ini dibuat oleh majoriti wanita tempatan yang mengetahui tentang kehadiran penyakit ini..

Menurut data untuk tahun 2009, sekitar 2500 bayi ini dilahirkan di negara kita setiap tahun. 85% pasangan yang sudah berkahwin meninggalkan anak, antara lain, dan atas nasihat kakitangan hospital.

Tidak ada peninggalan kanak-kanak seperti itu di negara-negara Skandinavia. Di AS, banyak pasangan beratur untuk diadopsi..

Mereka membuat keputusan

Tidak perlu dikatakan - benar-benar ada pilihan dalam kes ini. Apa sebenarnya yang ditakuti oleh seorang wanita ketika dia mengetahui tentang diagnosis dan oleh itu menghentikan kehamilan atau meninggalkan anak itu selepas kelahiran? Mungkin setiap keluarga mempunyai ketakutannya sendiri. Tetapi ada yang tidak menolak, tetapi sebaliknya - mereka membuka hati mereka dan mula mengasihi bayi sebisa mungkin.

Sebenarnya ada banyak orang seperti itu. Walaupun Internet memberi orang peluang untuk "berada di mana-mana dan pada bila-bila masa", orang-orang dari "ruang media" masih lebih kelihatan. Mana yang terkenal - "anak-anak cerah"?

“Saya adalah ibu kepada bayi yang istimewa. Dan saya sangat ingin semua orang tahu bahawa anak-anak ini cantik. Dan supaya semua orang menolong mereka. " Sudah semasa kehamilan, Evelina Bledans tahu bahawa anak itu akan dilahirkan dengan sindrom Down. "Kami akan melahirkan pula" - keputusan itu muktamad dan tidak dapat dibatalkan.

Pada tahun 2016, Evelina menyampaikan Love Syndrome, dana yang dibuka dengan sokongan Downside Up. Misinya adalah untuk membantu penghidap sindrom Down.

“Anak yang hebat dan lucu! Segera membuang semua orang. " Varya adalah anak perempuan istimewa Fedor dan Svetlana Bondarchuk. Istimewa khas: perkataan "penyakit" tidak diucapkan di rumah.

Dan Masha, anak perempuan Irina Khakamada, suka menari. Sisi "kuat" nya adalah pemikiran artistik. Dan jika dalam sains yang tepat seorang gadis mengalami kesukaran, maka dalam penglihatan dunia kiasan, menari, menyanyi dan melukis, semuanya indah baginya.

Kerentanan solar

Pada beberapa bayi, masalah yang nyata dapat dikesan sudah lahir (contohnya, anomali jantung, patologi penglihatan, pendengaran). Tidak ada penyakit lain yang jelas, tetapi imuniti mungkin lemah.

Penyakit Alzheimer, leukemia myeloid akut, lebih kerap berlaku pada orang dengan sindrom Down. Selain itu, mereka mempunyai sejumlah ciri anatomi dan fisiologi yang menjadikannya lebih rentan terhadap keadaan kesihatan. Antaranya, misalnya, pendengaran menurun; kekurangan saluran pernafasan atas yang berkaitan dengan peningkatan amandel dan adenoid; kelemahan kelenjar tiroid; penurunan nada otot; patologi sistem pencernaan agak biasa.

Bagaimana hidup anak-anak yang cerah?

Asuhan dan penyesuaian sosial kanak-kanak dengan sindrom Down didasarkan pada pertimbangan wajib mengenai keanehan perkembangan mental dan fizikal mereka. Perbaikan psikologi dan pedagogi sangat penting, yang bertujuan, antara lain, adalah kemampuan untuk melayani diri sendiri tanpa bantuan luar, untuk melakukan pekerjaan rumah tangga yang sederhana. Kanak-kanak mengembangkan kemahiran tingkah laku dan komunikasi yang berguna, mengajar cara membuat permintaan, dapat berdiri sendiri, mengelakkan situasi berbahaya, dll..

Dan bagaimana dengan orang dewasa?

Mereka berkahwin, kebanyakan mereka mungkin mempunyai anak (kebanyakannya wanita). Terdapat bukti peningkatan risiko mempunyai anak dengan sindrom ini atau gangguan lain dari wanita yang dirinya sendiri mempunyai sindrom tersebut.

Berapa tahun orang dengan sindrom Down hidup? Jangka hayat mereka untuk jangka masa yang panjang tetap relatif pendek - terutamanya, disebabkan oleh patologi jantung yang kadang-kadang berlaku dan kekebalan yang lemah. Pada masa ini, ia telah meningkat dan berumur lebih dari 50 tahun.

Kesimpulannya

Dan tidak akan ada kesimpulan. Akan ada kesinambungan - kesinambungan hidup yang penuh dengan pengertian, penerimaan dan yang paling penting - cinta.

Teks: Enver Aliyev

Sindrom Down: rawatan, sebab, gejala, tanda, kanak-kanak dengan sindrom Down

Sindrom Down adalah salah satu patologi genetik yang paling biasa. Satu kanak-kanak dengan penyakit ini dilahirkan untuk setiap 700 kanak-kanak yang sihat. Walau bagaimanapun, hari ini doktor berjaya meningkatkan statistik dan mengurangkan kejadian kanak-kanak yang sakit..

Sekarang mari kita bahas ini dengan lebih terperinci..

Apa itu sindrom Down?

Down syndrome adalah gangguan kromosom yang membawa kepada keterbelakangan mental sepanjang hayat dan pelbagai masalah kesihatan yang serius. Penyakit ini dinamai doktor John Down, yang menemui kesamaan dalam tingkah laku, kemampuan mental, dan ekspresi emosi pada orang dengan ciri-ciri umum tengkorak dan lidah. Penyakit ini mendapat nama rasmi pada tahun 1965.

Fakta menarik. Kanak-kanak dengan sindrom dipanggil cerah. Ini berlaku kerana pemikiran positif mereka, cinta akan semua makhluk hidup, kemampuan untuk berempati, berempati dan berkawan.

Orang yang sihat mempunyai 46 kromosom. Pesakit sindrom Down mempunyai satu kromosom tambahan. Dia berada dalam 21 pasang. Patologi tidak mempunyai penggredan jantina. Pada lelaki dan wanita, penyakit ini kerap berlaku. Peluang mempunyai anak dengan patologi meningkat seiring dengan usia ibu. Walau bagaimanapun, kanak-kanak seperti itu juga muncul pada ibu berusia 18 tahun. Risiko mempunyai anak dengan patologi meningkat dengan ketara selepas 33 tahun. Kemungkinan anak seperti itu muncul dalam keluarga di mana anak-anak dengan sindrom Down telah dilahirkan sangat besar..

Terdapat beberapa jenis patologi. Senarai tersebut merangkumi:

1. Trisomi. Sejenis patologi dapat dipastikan dalam 90% kes. Inti penyakit ini adalah adanya kromosom tambahan. Daripada yang ditentukan 2, pada pasangan terakhir ada 3. Ini muncul sebagai akibat pelanggaran pembelahan sel semasa pengembangan sel telur dan sperma. Fenomena serupa diperhatikan di semua sel manusia..
2. Translokasi. Inti dari penyakit ini adalah penyusunan semula bahagian kromosom dalam 21 pasang. Ini bermaksud bahawa seseorang mempunyai bilangan kromosom yang sama dengan orang yang sihat, tetapi bahagian 1 kromosom dalam 21 pasang dilampirkan pada yang lain. Bahu tambahan yang disebut muncul. Patologi serupa berlaku pada 4% kes..
3. Masoisme. Hanya sebahagian kecil sel yang mempunyai kromosom tambahan. Tubuh manusia adalah mozek sel normal dan patologi. Kecacatan tersebut dikaitkan dengan berlakunya pelanggaran pembelahan sel setelah pembuahan. Penyakit ini didiagnosis dalam 2-3% kes..

Kanak-kanak dengan sindrom Down

Kanak-kanak dengan sindrom Down sangat serupa antara satu sama lain. Ini disebabkan oleh kepantasan kod genetik. Walau bagaimanapun, orang yang mempunyai patologi tidak sama. Setiap anak seperti ibu bapanya. Kanak-kanak dengan sindrom Down mempunyai penampilan yang tidak biasa. Walau bagaimanapun, ia tidak banyak mempengaruhi kehidupan normal. Kehadiran patologi dalaman yang mengiringi sindrom Down menjadi masalah..

Jangka hayat kanak-kanak seperti itu tidak ditunjukkan di mana sahaja. Ini disebabkan oleh fakta bahawa penunjuk bergantung pada tahap perkembangan patologi bersamaan. Secara amnya, jangka hayat penurunannya sama seperti orang lain yang mempunyai komorbiditi serupa. Oleh itu, kanak-kanak yang dilahirkan dengan kromosom tambahan mungkin menderita:

1. Patologi pernafasan. Ia disebabkan oleh pelanggaran struktur nasofaring dan saluran pernafasan atas yang lain.
2. Terdapat pelanggaran rembesan dalaman.
3. Saluran gastrointestinal tidak berfungsi dengan baik. Terdapat penapaian yang terganggu.
4. Penyakit jantung kongenital ada. Patologi ini khas untuk penurunan 2/5.
5. Terdapat pelanggaran organ indera. Pada kanak-kanak dengan sindrom, terdapat penurunan kemampuan pendengaran, serta patologi penglihatan. Katarak, glaukoma, dan strabismus adalah perkara biasa..

Terdapat patologi kerangka. Kemunculan gangguan serius, seperti ubah bentuk dada atau pelvis, serta ketiadaan satu pasang tulang rusuk, atau hanya dapat dilihat. Sebagai contoh, kanak-kanak dengan sindrom ini mungkin pendek..

Ibu bapa kanak-kanak yang telah didiagnosis dengan sindrom harus ingat bahawa, walaupun terdapat kelewatan perkembangan, mereka cenderung untuk belajar. Dengan bantuan program khas, seseorang dapat menaikkan aikyu menjadi 75. Selepas sekolah, kanak-kanak seperti itu dapat memperoleh profesion. Bahkan pendidikan tinggi tersedia untuk mereka.

Kanak-kanak dengan sindrom Down berkembang lebih cepat jika mereka dikelilingi oleh rakan sebaya yang sihat dan dibesarkan dalam keluarga, bukan di sekolah berasrama penuh. Orang dengan patologi dibezakan oleh kebaikan, keterbukaan dan keramahan. Mereka dapat mengasihi dan mewujudkan keluarga. Walau bagaimanapun, risiko anak yang sakit dalam kes ini adalah 50%.

Sekiranya anak seperti itu dilahirkan dalam keluarga, ini akan tercermin dalam kelahiran berikutnya. Risiko mempunyai anak yang sakit akan berkurang. Ia hanya akan 1%.

Seperti apa sindrom Down dengan foto

Kehadiran sindrom Down dapat diperhatikan walaupun terdapat tanda-tanda luaran. Kanak-kanak yang telah mengembangkan patologi ini dibezakan oleh wajah yang sangat rata dan hidung yang sangat rata. Terdapat potongan mata yang sedikit miring dan kulit lipatan kecil di sudut dalaman. Kedua-dua tanda secara bersama memberikan anak dengan penampilan agak Mongoloid. Tengkorak pada pesakit nampaknya dipendekkan. Bahagian belakang kepala condong dan rata. Pelbagai kelainan dapat dilihat pada struktur telinga luar..

Pertumbuhan pada kanak-kanak dengan penyakit ini agak kecil. Lebih-lebih lagi, pesakit dengan patologi mempunyai lidah yang besar. Semua ini membawa kepada hakikat bahawa kanak-kanak sering mengatasinya. Adalah biasa bagi pesakit untuk selalu membuka mulut sedikit terbuka..

Otot kanak-kanak yang menderita patologi dicirikan oleh nada yang lemah. Sendi kurang selamat. Lipatan melintang kadang-kadang berlaku di bahagian dalam tapak tangan. Anomali jari kelingking sering diperhatikan. Ia mempunyai kelengkungan yang tidak wajar.

Penampilan orang dewasa dengan patologi berbeza dengan penampilan kanak-kanak. Pada usia yang lebih tua, ciri khasnya boleh hilang. Walau bagaimanapun, mereka tidak hilang sepenuhnya. Penampilan pesakit dengan patologi akan tetap cukup spesifik sepanjang hayat mereka. Penyakit ini tidak dapat disembuhkan.

Tanda-tanda pertama sindrom Down

Tanda-tanda pertama sindrom Down pada anak yang belum lahir dikesan walaupun semasa kehamilan ibu. Untuk ini, pemeriksaan pranatal dilakukan. Ini adalah kompleks kajian yang dilakukan untuk mengenal pasti pelanggaran berat dan kelainan genetik janin. Semua wanita hamil yang didaftarkan di klinik antenatal diperiksa. Kajian ini memungkinkan untuk mengenal pasti patologi genetik yang paling biasa:

• Sindrom Down;
• kecacatan tiub saraf;
• Sindrom Edwards.

Pertama sekali, semua wanita hamil menjalani ultrasound. Kajian dilakukan dari 11 hingga 13 minggu kehamilan. Ultrasound berulang dilakukan pada 24 dan 34 minggu. Walau bagaimanapun, kaedah penyelidikan tidak cukup informatif untuk diagnosis sindrom Down. Kehadiran patologi dapat ditunjukkan dengan:

1. Kurangnya tulang hidung. Mereka lebih pendek pada kanak-kanak yang sakit daripada kanak-kanak yang sihat. Dalam beberapa keadaan, tulang hidung mungkin tidak ada sepenuhnya..
2. Kista diperhatikan pada plexus koroid otak. Selain itu, terdapat pelanggaran pergerakan darah di saluran vena.
3. Kecacatan jantung berlaku.
4. Tulang bahu dan paha kanak-kanak dipendekkan.
5. Lebar ruang kolar janin melebihi 3 mm. Biasanya, ia mestilah hingga 2 mm. Sekiranya seseorang mempunyai sindrom Down, terdapat peningkatan ruang antara tulang serviks dan permukaan kulit pada leher janin. Cecair terkumpul di dalamnya.

Dengan bantuan ultrasound, mungkin untuk mengenal pasti patologi lain. Senarai fenomena tersebut merangkumi takikardia, peningkatan pundi kencing dan ketiadaan satu arteri umbilik. Sekiranya hanya satu simptom yang dikesan, risiko menghidap penyakit meningkat sebanyak 2-3%. Sekiranya semuanya ada, kemungkinan mengembangkan patologi meningkat menjadi 92%. Penyelidikan tambahan adalah ujian darah biokimia. Ia dirujuk sekiranya ibu berusia lebih dari 30 tahun, dan keluarga sudah mempunyai anak dengan sindrom Down. Peraturan serupa berlaku jika saudara terdekat mempunyai penyakit genetik, kehamilan sebelumnya berakhir dengan keguguran, atau seorang wanita menderita penyakit serius ketika membawa anak. Doktor akan menilai data yang diterima dan membandingkannya dengan norma. Bergantung pada penyimpangan, anggapan dapat dibuat mengenai kehadiran satu atau penyakit lain.

Juga mungkin untuk mengenal pasti perkembangan penyakit ini dengan bantuan amniosentesis. Intipati prosedur adalah pemilihan cecair amniotik untuk penyelidikan. Di bawah kawalan ultrasound, tusukan dilakukan dengan jarum khas dan 10-15 ml cecair diambil. Prosedur ini dianggap paling selamat dari semua kajian invasif. Sel janin terdapat dalam cairan ketuban. Mereka mengandungi semua kromosom. Sekiranya, sebagai hasil penyelidikan genetik, 3 21 kromosom dikesan, kemungkinan 99% kemungkinan anak itu mengalami sindrom Down.

Gejala sindrom Down

Sindrom Down biasanya dikesan bahkan sebelum kelahiran anak. Sekiranya atas sebab tertentu ini tidak berlaku, anda boleh mengesyaki adanya patologi sejurus selepas kelahiran. Bayi yang baru lahir mempunyai ciri khas. Walau bagaimanapun, diagnosis yang tepat dibuat setelah menentukan set kromosom.

Gejala penyakit adalah penampilan tertentu. Kanak-kanak mempunyai wajah rata dengan mata Mongoloid dan tengkorak bulat pendek. Mata mempunyai lipatan kulit menegak yang merangkumi sudut dalaman mata. Selain itu, terdapat peningkatan pergerakan sendi dan hipotonia otot. Semua ini membawa kepada fakta bahawa mulut kanak-kanak sentiasa terbuka dan lidahnya keluar. Terdapat leher yang dipendekkan. Kepala pada kanak-kanak dengan sindrom saiz kecil. Telinga tegak. Mereka mempunyai cuping yang melekat. Keabnormalan gigi diperhatikan.

Selepas kanak-kanak mencapai usia 8 tahun, mereka sering menghidap penyakit mata. Selalunya, glaukoma atau katarak dikesan, sering juling dan hidung pendek. Terdapat lipatan melintang di telapak tangan. Jari kelingking dipendekkan dan dipusingkan.

Selalunya, kanak-kanak yang telah didiagnosis dengan sindrom Down menderita kecacatan jantung dan saluran pencernaan kongenital. Mereka mungkin mengalami epilepsi simptom dan kecacatan dada. Kanak-kanak dengan patologi dapat mencapai ketinggian purata. Walau bagaimanapun, perkembangan fizikal sering ketinggalan. Ini disebabkan oleh gangguan perkembangan rangka. Pada semua pesakit, berhadapan dengan penyakit, keterbelakangan mental satu darjah atau yang lain dinyatakan..

Penyebab dan pencegahan sindrom Down

Penyakit berpunca daripada mutasi gen. Sebab-sebab fenomena ini belum dapat dijelaskan dengan tepat. Walau bagaimanapun, pakar mengenal pasti sekumpulan orang di mana kanak-kanak dengan patologi serupa muncul lebih kerap. Namun, walaupun dengan risiko minimum, tidak ada jaminan bahawa anak itu akan dilahirkan tanpa pelanggaran. Kekhususan mutasi pada gen belum dikaji. Pakar mengenal pasti faktor-faktor berikut yang meningkatkan risiko menghadapi patologi serupa pada kanak-kanak:

1. Akhir konsepsi. Semakin tua wanita, semakin sukar untuk menghasilkan keturunan yang normal. Dipercayai bahawa setelah 35 tahun, kemungkinan mutasi gen meningkat dengan ketara. Peraturan yang serupa berlaku untuk lelaki. Walau bagaimanapun, bagi mereka ambang sedikit lebih tinggi. Dia berumur 45 tahun.
2. Keturunan. Isu ini cukup kontroversi. Bahkan keturunan yang ideal tidak bermaksud bahawa anak yang rendah tidak dapat muncul dalam keluarga. Keadaan yang bertentangan juga mungkin berlaku. Terdapat kes apabila dua orang kurang sihat mempunyai anak yang sihat. Tidak ada transmisi mutasi langsung. Namun, keburukan lelaki paling tidak subur sejak kecil. Sekiranya mutasi gen berlaku dalam keluarga, disyorkan untuk berjumpa doktor sebelum pembuahan.
3. Sumbang mahram. Pembiakan manusia memerlukan dua orang untuk mengambil bahagian di dalamnya. Ini perlu agar anak dapat menerima gen yang berbeza dan dapat disesuaikan secara maksimum dengan pengaruh dunia luar. Sekiranya terdapat hubungan seksual antara saudara terdekat, kumpulan gen akan serupa. Oleh itu, mekanisme mutasi dapat dicetuskan. Tubuh berusaha untuk menyesuaikan diri dengan rangsangan luaran yang paling banyak. Akibatnya, pelanggaran serius mungkin berlaku..

Tidak ada kaedah pencegahan khusus. Satu-satunya cadangan adalah kaunseling genetik tepat pada masanya. Ia mesti dilakukan dengan berhati-hati sekiranya ibu berusia lebih dari 35 tahun, atau terdapat patologi serupa dalam keluarga.

Rawatan sindrom Down

Down adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Sehingga kini, tidak ada kaedah untuk membetulkan DNA. Walau bagaimanapun, keadaan umum pesakit dapat diperbaiki. Terapi tepat pada masanya akan memanjangkan umur pesakit.

Pediatrik, pakar kardiologi, ahli gastroenterologi, pakar oftalmologi dan pakar lain terlibat dalam rawatan patologi ini, bergantung pada jenis gangguan yang menimbulkan mutasi gen. Usaha diarahkan untuk meningkatkan kesihatan pesakit. Mengambil ubat ditetapkan. Untuk menormalkan peredaran darah di otak, Cerebrolysin, Piracetam atau Aminalon mungkin diresepkan. Kompleks vitamin digunakan untuk meningkatkan kesihatan keseluruhan. Selain itu, neurostimulator digunakan.

Dengan usia, kanak-kanak dengan patologi ini mempunyai sejumlah komplikasi. Selalunya, pesakit menderita penyakit jantung dan pencernaan. Selain itu, terdapat masalah dengan sistem pendengaran, tidur, penglihatan, endokrin dan sistem imun. Kes penangkapan pernafasan diketahui. Hampir seperempat pesakit yang berusia lebih dari empat puluh tahun mengalami kegemukan, penyakit Alzheimer, leukemia dan epilepsi. Agak sukar untuk meramalkan bagaimana penyakit itu akan berkembang pada masa akan datang. Semuanya bergantung pada ciri-ciri individu organisma, kelas dengan anak pada masa kanak-kanak dan tahap patologi.

Ahli terapi pertuturan dan pakar neurologi terlibat dalam penghapusan gangguan ketara fungsi verbal dan motorik, serta keterbelakangan mental. Anak diajar kemahiran mengurus diri. Perhatian khusus diberikan kepada ibu bapa dan rakan sebaya. Kanak-kanak dengan sindrom Down berkembang dengan lebih baik ketika mereka berada di tempat kanak-kanak yang sihat. Pakar mengesyorkan mendaftarkan anak dengan sindrom Down di institusi pendidikan khusus. Untuk memperbaiki keterbelakangan mental, program latihan yang dirancang khas digunakan. Gejala mental dan kognitif dinyatakan berbeza dalam setiap kes..

Bergantung pada keparahan lesi dan rawatan yang dilakukan, pengurangan kelewatan perkembangan yang ketara dapat dicapai. Dengan senaman yang kerap, anak dapat belajar berjalan, bercakap, menulis dan mengurus dirinya sendiri. Orang yang mempunyai patologi ini boleh belajar di sekolah pendidikan umum, belajar di universiti, berkahwin, dan bahkan, dalam beberapa kes, mempunyai anak. Di kalangan pesakit dengan patologi, terdapat banyak artis, penulis dan seniman. Terdapat pendapat bahawa sindrom Down bukan gangguan genetik, tetapi jenis orang yang berbeza yang berbeza tidak hanya dengan adanya kromosom tambahan, tetapi juga dalam kehidupan menurut undang-undang moral dan prinsip mereka sendiri. Orang yang menghidap sindrom ini sering dipanggil anak-anak matahari. Mereka selalu tersenyum, dibezakan oleh kelembutan, kebaikan dan kehangatan..

Sindrom Down

Sindrom Down adalah kelainan kromosom di mana kariotip mengandungi salinan tambahan bahan genetik pada kromosom 21, iaitu, trisomi pada kromosom 21. diperhatikan. Tanda-tanda fenotip sindrom Down diwakili oleh brachycephaly, wajah rata dan belakang kepala, sayatan Mongoloid celah mata, epicanthus, lipatan kulit di leher, pemendekan anggota badan, jari kelingking, lipatan palmar melintang, dan lain-lain. Sindrom Down pada kanak-kanak dapat dikesan secara pranatal (menurut ultrasound, pengambilan sampel chorionic villus, amniocentesis, cordocentesis) atau selepas kelahiran berdasarkan tanda-tanda luaran dan penyelidikan genetik. Kanak-kanak dengan Sindrom Down memerlukan pembetulan gangguan perkembangan komorbid.

ICD-10

• Sindrom Down menyebabkan
• Faktor risiko mempunyai anak dengan sindrom Down
• Gejala sindrom Down
• Diagnosis sindrom Down
• Sokongan perubatan dan pedagogi kanak-kanak dengan sindrom Down
• Ramalan dan pencegahan sindrom Down
• Harga rawatan

Maklumat am

Sindrom Down adalah sindrom autosom di mana kariotip ditunjukkan oleh 47 kromosom kerana salinan tambahan pasangan kromosom ke-21. Sindrom Down direkodkan dengan kekerapan 1 dari 500-800 bayi baru lahir. Nisbah jantina di kalangan kanak-kanak dengan sindrom Down adalah 1: 1. Sindrom Down pertama kali dijelaskan oleh pakar pediatrik Inggeris L. Down pada tahun 1866, tetapi sifat dan inti kromosom patologi (trisomi pada kromosom 21) terungkap hampir satu abad kemudian. Gejala klinikal sindrom Down bervariasi: dari malformasi kongenital dan kelainan mental hingga kekurangan imuniti sekunder. Kanak-kanak dengan sindrom Down memerlukan bantuan perubatan tambahan dari pelbagai pakar, dan oleh itu mereka adalah kategori khas dalam pediatrik.

Sindrom Down menyebabkan

Biasanya, sel-sel tubuh manusia mengandungi 23 pasang kromosom (kariotip wanita normal 46, XX; lelaki - 46, XY). Lebih-lebih lagi, salah satu kromosom setiap pasangan diwarisi dari ibu, dan yang lain dari ayah. Mekanisme genetik untuk pengembangan sindrom Down terletak pada gangguan kuantitatif autosom, apabila bahan genetik tambahan melekat pada pasangan kromosom ke-21. Kehadiran trisomi pada kromosom 21 menentukan ciri ciri sindrom Down.

Kemunculan kromosom tambahan mungkin disebabkan oleh kecelakaan genetik (tidak adanya perbezaan kromosom berpasangan dalam ovogenesis atau spermatogenesis), pelanggaran pembelahan sel setelah persenyawaan, atau pewarisan mutasi genetik dari ibu atau ayah. Dengan mengambil kira mekanisme ini, tiga varian kelainan kariotip pada sindrom Down dibezakan dalam genetik: trisomi biasa (sederhana), mosaik, dan translokasi tidak seimbang..

Sebilangan besar kes sindrom Down (sekitar 94%) dikaitkan dengan trisomi sederhana (karyotype 47, XX, 21+ atau 47, XY, 21+). Lebih-lebih lagi, tiga salinan kromosom 21 terdapat di semua sel kerana pelanggaran pemisahan kromosom berpasangan semasa meiosis pada sel kuman ibu atau bapa.

Kira-kira 1-2% kes sindrom Down berlaku dalam bentuk mosaik, yang disebabkan oleh pelanggaran mitosis hanya pada satu sel embrio pada tahap blastula atau gastrula. Dalam mosaik, trisomi kromosom ke-21 hanya dikesan pada turunan sel ini, dan sel-sel selebihnya mempunyai set kromosom normal.

Bentuk translokasi sindrom Down berlaku pada 4-5% pesakit. Dalam kes ini, kromosom ke-21 atau serpihannya melekat (dialihkan) ke mana-mana autosom dan, semasa meiosis, meninggalkannya ke dalam sel yang baru terbentuk. "Objek" translokasi yang paling kerap adalah kromosom 14 dan 15, lebih jarang - pada 13, 22, 4 dan 5. Penyusunan semula kromosom sedemikian boleh dilakukan secara rawak atau diwarisi dari salah satu ibu bapa, yang merupakan pembawa translokasi seimbang dan mempunyai fenotip normal. Sekiranya pembawa translokasi adalah bapa, maka kemungkinan mempunyai anak dengan sindrom Down adalah 3%, jika pembawa dikaitkan dengan bahan genetik ibu, risikonya meningkat kepada 10-15%.

Faktor risiko mempunyai anak dengan sindrom Down

Kelahiran anak dengan sindrom Down tidak berkaitan dengan gaya hidup, etnik dan wilayah tempat tinggal ibu bapa. Satu-satunya faktor yang boleh dipercayai yang meningkatkan risiko melahirkan bayi dengan sindrom Down adalah usia ibu. Jadi, jika pada wanita di bawah umur 25 tahun kebarangkalian untuk mempunyai anak yang sakit adalah 1: 1400, dengan 35 tahun sudah 1: 400, dengan 40 tahun - 1: 100; dan menjelang 45 - 1:35. Pertama sekali, ini disebabkan oleh penurunan kawalan terhadap proses pembelahan sel dan peningkatan risiko penyimpangan kromosom. Walau bagaimanapun, kerana kadar kelahiran pada wanita muda umumnya lebih tinggi, maka, menurut statistik, 80% kanak-kanak dengan sindrom Down dilahirkan oleh ibu di bawah usia 35 tahun. Menurut beberapa laporan, usia ayah yang berusia lebih dari 42-45 tahun juga meningkatkan risiko menghidap sindrom Down pada anak.

Telah diketahui bahawa sekiranya terdapat sindrom Down pada salah satu kembar yang sama, patologi ini pada 100% kes akan berlaku pada yang lain. Sementara itu, pada anak kembar persaudaraan, dan juga adik beradik, kemungkinan kebetulan seperti itu tidak dapat dielakkan. Faktor risiko lain termasuk kehadiran dalam genus orang dengan sindrom Down, usia ibu di bawah 18 tahun, pelaksanaan translokasi oleh salah seorang pasangan, perkahwinan yang berkait rapat, kejadian rawak yang mengganggu perkembangan normal sel kuman atau embrio.

Terima kasih kepada diagnostik pra-implantasi, pembuahan dengan bantuan ART (termasuk persenyawaan in vitro) mengurangkan risiko mempunyai anak dengan sindrom Down pada orang tua dari kumpulan risiko, tetapi tidak sepenuhnya menolak kemungkinan ini.

Gejala sindrom Down

Membawa janin dengan sindrom Down dikaitkan dengan peningkatan risiko keguguran: pengguguran spontan berlaku pada sekitar 30% wanita pada 6-8 minggu. Dalam kes lain, bayi dengan sindrom Down biasanya dilahirkan sepanjang masa, tetapi mempunyai hipoplasia sederhana (berat badan 8-10% di bawah purata). Walaupun terdapat pelbagai kelainan sitogenetik kelainan kromosom, kebanyakan kanak-kanak dengan sindrom Down mempunyai tanda-tanda luaran khas yang menunjukkan kehadiran patologi sudah pada pemeriksaan pertama bayi yang baru lahir oleh ahli neonatologi. Kanak-kanak dengan Sindrom Down boleh menunjukkan beberapa atau semua ciri fizikal yang dinyatakan di bawah..

80-90% kanak-kanak dengan sindrom Down mengalami dysmorphies kraniofasial: muka rata dan jambatan hidung, brachycephaly, leher lebar pendek, tengkuk rata, ubah bentuk aurikel; bayi baru lahir - lipatan kulit yang khas pada leher. Muka dibezakan dengan potongan mata Mongoloid, kehadiran epicanthus (lipatan kulit menegak yang menutupi sudut dalam mata), mikrogen, mulut separuh terbuka, sering dengan bibir tebal dan lidah yang menonjol (macroglossia). Nada otot pada kanak-kanak dengan sindrom Down biasanya menurun; terdapat hipermobiliti sendi (termasuk ketidakstabilan atlanto-axial), kecacatan dada (berbentuk keel atau corong).

Tanda-tanda fizikal ciri sindrom Down adalah anggota badan yang lemah lembut, brachydactyly (brachymesophalangia), kelengkungan jari kelingking (Clinodactyly), melintang ("monyet") melipat di telapak tangan, jarak yang jauh antara 1 dan 2 jari kaki (celah sandal), dan lain-lain Semasa memeriksa kanak-kanak dengan sindrom Ke bawah, bintik-bintik putih muncul di sepanjang tepi iris (bintik Brushfield), Gothic (lelangit melengkung), maloklusi, lidah berlekuk.

Dengan versi translokasi sindrom Down, tanda luaran lebih ketara berbanding dengan trisomi sederhana. Keterukan fenotip dalam mosaik ditentukan oleh bahagian sel trisomik dalam kariotip.

Kanak-kanak dengan sindrom Down lebih kerap daripada yang lain dalam populasi mempunyai CHD (patent ductus arteriosus, VSD, ASD, tetralogy of Fallot, etc.), strabismus, katarak, glaukoma, gangguan pendengaran, epilepsi, leukemia, kecacatan gastrointestinal (atresia esofagus, stenosis, dll.) atresia duodenum, penyakit Hirschsprung), dislokasi pinggul kongenital. Masalah dermatologi baligh yang biasa adalah kulit kering, eksim, jerawat, folikulitis.

Kanak-kanak dengan sindrom Down sering sakit; mereka lebih sukar untuk mentolerir jangkitan kanak-kanak, lebih kerap mereka menderita radang paru-paru, otitis media, ARVI, adenoid, tonsilitis. Kekebalan yang lemah dan kecacatan kelahiran adalah penyebab kematian pada kanak-kanak pada 5 tahun pertama kehidupan..

Sebilangan besar pesakit dengan sindrom Down mempunyai kecacatan intelektual, biasanya keterlambatan mental ringan hingga sederhana. Perkembangan motorik kanak-kanak dengan sindrom Down ketinggalan berbanding rakan sebayanya; terdapat pertuturan pertuturan yang sistematik.

Pesakit sindrom Down terdedah kepada perkembangan obesiti, sembelit, hipotiroidisme, alopecia areata, barah testis, permulaan penyakit Alzheimer, dll. Lelaki dengan sindrom Down biasanya tidak subur; kesuburan pada wanita berkurangan kerana kitaran anovulasi. Tinggi pesakit dewasa biasanya 20 cm di bawah purata. Jangka hayat adalah sekitar 50-60 tahun.

Diagnosis sindrom Down

Untuk pengesanan pranatal sindrom Down pada janin, sistem diagnostik pranatal telah dicadangkan. Pemeriksaan trimester pertama dilakukan pada kehamilan 11-13 minggu dan merangkumi pengenalpastian tanda-tanda anomali ultrasound tertentu dan penentuan tahap penanda biokimia (hCG, PAPP-A) dalam darah wanita hamil. Antara 15 dan 22 minggu kehamilan, pemeriksaan trimester kedua dilakukan: imbasan ultrasound obstetrik, ujian darah ibu untuk alpha-fetoprotein, hCG dan estriol. Dengan mengambil kira usia wanita, risiko melahirkan bayi dengan sindrom Down dikira (ketepatan - 56-70%; hasil positif palsu - 5%).

Wanita hamil yang berisiko mempunyai anak dengan sindrom Down ditawarkan diagnostik invasif pranatal: biopsi korionik, amniosentesis atau kordosentesis dengan kariotip janin dan berunding dengan ahli genetik perubatan. Semasa menerima data untuk kehadiran sindrom Down pada seorang anak, keputusan mengenai pemanjangan atau penamatan kehamilan tetap dimiliki oleh ibu bapa.

Bayi baru lahir dengan sindrom Down pada hari-hari pertama kehidupan memerlukan ekokardiogram, ultrasound rongga perut untuk mengesan awal kecacatan kongenital organ-organ dalaman; pemeriksaan oleh pakar kardiologi pediatrik, pakar bedah pediatrik, pakar oftalmologi pediatrik, traumatologi ortopedik pediatrik.

Sokongan perubatan dan pedagogi kanak-kanak dengan sindrom Down

Penyembuhan kelainan kromosom tidak mungkin dilakukan; sebarang rawatan yang dicadangkan adalah eksperimen dan tidak mempunyai keberkesanan klinikal yang terbukti. Walau bagaimanapun, pengawasan perubatan sistematik dan bantuan pedagogi kepada kanak-kanak dengan sindrom Down memungkinkan untuk mencapai kejayaan dalam perkembangan, sosialisasi dan pemerolehan kemahiran kerja mereka..

Sepanjang hidup mereka, pesakit dengan sindrom Down harus berada di bawah pengawasan pakar (pakar pediatrik, ahli terapi, ahli kardiologi, ahli endokrinologi, ahli otolaringologi, pakar oftalmologi, pakar neurologi, dll.) Yang berkaitan dengan penyakit bersamaan atau peningkatan risiko perkembangannya. Sekiranya kecacatan jantung kongenital dan gastrointestinal yang teruk dikesan, pembetulan pembedahan awal mereka ditunjukkan. Sekiranya kehilangan pendengaran teruk, alat bantu dengar dipilih. Dengan patologi organ penglihatan, pembetulan tontonan, rawatan pembedahan katarak, glaukoma, strabismus mungkin diperlukan. Sekiranya hipotiroidisme, terapi penggantian hormon tiroid ditetapkan, dsb..

Untuk merangsang pengembangan kemahiran motorik, terapi fisioterapi dan senaman ditunjukkan. Untuk pengembangan kemahiran pertuturan dan komunikasi, kanak-kanak dengan sindrom Down memerlukan kelas dengan ahli terapi pertuturan dan oligofrenopedagogue.

Pendidikan anak-anak dengan sindrom Down, sebagai peraturan, dilakukan di sekolah pembetulan khas, namun, dalam kerangka pendidikan bersepadu, anak-anak tersebut juga dapat mengikuti sekolah massa biasa. Dalam semua kes, kanak-kanak dengan sindrom Down diklasifikasikan sebagai kanak-kanak dengan keperluan pendidikan khas, oleh itu, mereka memerlukan bantuan tambahan dari guru dan pendidik sosial, penggunaan program pendidikan khas, dan penciptaan persekitaran yang baik dan selamat. Peranan penting dimainkan oleh sokongan psikologi dan pedagogi keluarga di mana "anak-anak cerah" dibesarkan.

Ramalan dan pencegahan sindrom Down

Peluang belajar dan sosialisasi individu dengan sindrom Down berbeza-beza; mereka banyak bergantung pada kemampuan intelektual anak-anak dan usaha ibu bapa dan pendidik. Dalam kebanyakan kes, kanak-kanak dengan sindrom Down dapat menanamkan kemahiran minimum rumah tangga dan komunikasi yang diperlukan dalam kehidupan seharian. Pada masa yang sama, terdapat kes-kes kejayaan pesakit tersebut dalam bidang seni rupa, lakonan, sukan, dan juga memperoleh pendidikan tinggi. Orang dewasa dengan sindrom Down dapat menjalani kehidupan berdikari, menguasai profesi sederhana, dan mewujudkan keluarga.

Pencegahan sindrom Down hanya dapat dibincangkan dari sudut mengurangkan kemungkinan risiko, kerana kebarangkalian mempunyai anak yang sakit ada pada pasangan mana pun. Pakar perbidanan-pakar sakit puan menasihatkan wanita untuk tidak menangguhkan kehamilan ke usia yang lebih tua. Kaunseling genetik keluarga dan sistem pemeriksaan pranatal dirancang untuk membantu meramalkan kelahiran anak dengan sindrom Down.